马凡氏综合症

Question

患者信息：男 16岁
病情描述(发病时间、主要症状等)：
我16岁 ，男。 身高167CM ， 双臂展开距离166CM。手指关节处有点大，但不像确诊得此症状的手那样长细。皮下脂肪少，肌肉不发达（不确定，外表看上去像跑马拉松运动员）。我也吃很多，却涨不胖。也经常锻炼身体却涨不强壮。无漏斗胸、鸡胸，脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。我是近视眼但不确定是学习压力大，电脑打得太多，还是得了马凡氏综合症。有两颗蛀牙（以前糖吃的多了）。皮肤紧致并不松弛。我把我邮箱与QQ留下，找我。我把我症状图片发出来。也问问对以后生活有不有影响？

想得到怎样的帮助：
也问问对以后生活有不有影响？

曾经治疗情况及是否有过敏、遗传病史：
无过敏、遗传病史。
qq:458272813 邮箱：yrrz@vip.qq.com 不是马凡氏综合症 那会是什么病呢？

Answer 1

马凡氏综合症属于先天因素所致，具有家庭性特点，患者有的心脏发育异常，有的心血管发育异常。
马凡氏综合症有哪些临床表现？
1、骨骼肌肉系统
　　主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。
2、眼
　　主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。
3、心血管系统
　　约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。

不要怀疑自己得了什么病，要相信科学。
1.根据“马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）。”条文结合你的具体情况，初步判断为不完全型，但仍需要每年心脏彩超的观察。
2.进一步检查做MRI（磁共振显像）。