亨廷顿舞蹈症

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亨廷顿舞蹈症，一种源自基因变异的遗传神经退行性疾病，其主要特征是由Huntington基因异常导致的蛋白质聚集。这种病症通常在中年开始显现，患者会经历语言、行动、思维和吞咽功能的逐渐丧失，病程通常持续15至20年，最终导致患者生命终结。值得注意的是，患者携带这种病症的遗传风险为50%，在西欧的发病率大约为3-7/100,000，而在某些特定人群中，这一比例甚至超过15/10,000。相比之下，日本、中国、芬兰以及非洲黑人中亨廷顿舞蹈症的发病率较低。

这种疾病的发病过程是个体基因变异引发的细胞内蛋白质异常聚集，它对患者生活质量的影响显著，且具有明确的遗传特性。尽管发病率在全球范围内有所不同，但对患者和家庭来说，早期诊断和管理显得尤为重要，以减轻其对生活的影响并延缓病情的进展。