多囊肾子女半数罹病 基因检测可早期确诊

如题所述

第1个回答  2022-11-05

借由基因检测及早发现多囊肾,早期确诊减缓疾病的进程。

每年三月,全球肾脏保健相关机构都会共同举行「世界肾脏日」活动,宣导肾脏保健重要性,台南市立安南医院肾脏科王胜鸿医师表示,慢性肾脏病的病因不外乎糖尿病、高血压,肾丝球肾炎等,最常见的遗传性肾脏病「体染色体显性多囊性肾脏病」也是原因,盛行率约每四百到一千人中会有一人罹病;目前已有「基因检测」可早期确诊,也有细胞分子阶层的药物能减缓病程。

只靠影像检查 要到30岁才能确诊

王胜鸿表示,诊断上有赖家族史、超音波、电脑断层或核磁共振检查。因为是显性遗传,子女大概有一半机会罹患多囊肾。若只依赖影像学检查,大多得等到30岁以后才能确诊。但人生的规划总不宜等而立之年后才开始,因此有家族史的人也可透过「基因检测」早期确诊。

多囊性肾病 欠缺根本治疗

多囊肾患者除了慢性肾脏病有的许多症状外,本身还多了许多较特别的病症,如高血压、肾囊肿出血、破裂、感染、疼痛、结石,也会有多发性肝脏囊泡、大肠憩室、脑血管瘤等。王胜鸿提到,这些问题也不会因为步入透析就跟着停止,而是跟着病人一辈子。

过去治疗大多强调血压控制及相关并发症的治疗、肾功能监测等。原则上跟治疗其它慢性肾脏病无太大差异,但却又欠缺了针对病因的根本治疗。

药物仍在审查阶段 治疗现曙光

令人振奋的是,过去多囊肾的基础研究及药物的发展、临床试验,都显示了可期待的疗效。针对细胞分子阶层治疗的新药,可结合V2 receptor来抑制cAMP形成,而减缓疾病的进程。

不过,王胜鸿也提醒,目前药物还在健保局审查阶段,虽然确切给付时间与条件还不明朗,但是也确实为多囊肾的治疗带来一道曙光。

加入【】,天天关注您健康!LINE@ ID:@ 订阅【健康爱乐活】影音频道,阅读健康知识更轻松 : /beauty/article/41509 关键字:世界肾脏日, 王胜鸿, 慢性肾脏病, 体染色体显性多囊性肾脏病, 基因检测, 家族史

多囊肾子女半数罹病 基因检测可早期确诊
只靠影像检查 要到30岁才能确诊 王胜鸿表示,诊断上有赖家族史、超音波、电脑断层或核磁共振检查。因为是显性遗传,子女大概有一半机会罹患多囊肾。若只依赖影像学检查,大多得等到30岁以后才能确诊。但人生的规划总不宜等而立之年后才开始,因此有家族史的人也可透过「基因检测」早期确诊。多囊性肾病...

相似回答
大家正在搜