如果女生这三个专案都低于正常值的话,即有90%的可能携带地贫基因;如果男士MCV和MCH都有降低的话而HGB没有降低,即有90%的可能是地贫基因的携带者。需要去医院做基因分析,约1000多元,就能明确知道自己的基因。积极行动,预防地贫,刻不容缓! 静止型α地中海贫血基因携带者和β地中海贫血基因携带者同健康人无异,轻型α地中海贫血和β地中海贫血仅有轻度贫血,常无明显的临床症状,在幼儿时期和孕期易误诊为缺铁性贫血,在做血液常规检查时β地中海贫血基因携带者、轻型α地中海贫血患者和轻型β地中海贫血患者会有异常的发现,他们均有平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白浓度(MCH)的下降,其中的β地中海贫血经血红蛋白A2测定可明确诊断,而α地中海贫血需经基因检查才能明确诊断。静止型α地中海贫血基因携带者常无MCV和MCH的下降。α地中海贫血复合β地中海贫血后MCV、MCH值的变化会有所改变。因此建议血液常规中MCV、MCH下降者应到有条件的医院做地中海贫血基因检查。 新婚夫妇中有一方确定携带有地中海贫血基因时,另一方必须做地中海贫血基因检查,以避免生下重型或中间型地中海贫血的小孩。 地中海贫血的筛查: 1.血常规检查:红细胞计数升高、血红蛋白降低、网织红细胞升高,再加上MCV小于80fl、MCH小于27pg、MCHC小于320,表示体内可能携带有地中海贫血基因。 2.血红蛋白电泳:确诊α地中海贫血或β地中海贫血3.基因诊断:完全确诊
地中海贫血是一种隐形基因遗传病
携带者不发病,携带隐形基因
血常规检查正常:说明个体未发病。不能说明没有携带基因
基因检查是由专门的基因检查机构完成的,
医院中的分子生物实验室,或者生物公司,可以做这样的检查
您好:这两个情况中,地贫患者严重些,这类患者有贫血的症状,影响正常生活。地贫基因携带者,不发病的情况下不影响正常生活,无需治疗。
这是轻度地贫的基因型。 人有四个α珠蛋白基因, SEA(东南亚)缺失使患者失去了两个(--), 但还有两个正常(αα)。 患者可能出现贫血(及贫血相关的表现), 也可能不贫血。 一般不会有其它更严重的症状
地中海贫血又称海洋性贫血, 是一组遗传性溶血性贫血症。 共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,该组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。 多发于地中海沿岸国家和东南亚等而得名 知道不难,医院化验就能告诉你。
珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链型别、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。
本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。
临床表现
根据病情轻重的不同,分为以下3型。
1.重型
出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。
2.中间型
轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。
3.轻型
轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。
根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。
对于少见型别和各种型别重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变型别的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。
病情分析: 您好,这是一种遗传性疾病,对下代有影响. 地中海贫血是一种血病,这种病在很多地方都有发生,尤其是在地中海的国家,中东及亚洲地区。 地中海贫血可分为两大类,分别有甲型(α)和乙型(β)。另外亦有轻型、中型及重型地中海贫血之划分。因患中型的比例较少,故我们解释重点放在轻型和重型地贫。 甲型(α)和乙型(β)地贫 在血夜中,红血球内的正常血红蛋白成份是由两类的珠蛋白链组成,称之为珠蛋白链和珠蛋白链。正常的情况下,每一个人会拥有两组正常的血红蛋白基因;一组来自父亲,另一组来自母亲。如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因,珠蛋白链或珠蛋白链的制造会减少,引致地贫出现。决定一个人是有甲型(α)或乙型(β)的地贫便视乎以上的遗传情况。 轻型地中海贫血 轻型地中海贫血是指患者的身体携有地贫的基因,所以又叫做地贫基因携带者。大部份地贫基因携带者是没有任何病征及不需要接受治疗。只有少部份人有轻微贫血。若非经过验血,大多数地贫基因携带者都不会知道自己带有这种遗传基因。估计香港现时有55万人是地贫基因携带者,约占总人口8.5%. 重型地中海贫血 重型地中海贫血亦称地中海贫血或库利氏贫血。这是一种非常严重的血病,病发于幼童期。患有此型别地中海贫血病儿童,其身体内不能制造足够的血红蛋白,他们需要终生定期的输血和接受药物治疗。重型地中海贫血一定由父母遗传,它是不会传染的。另外有轻型地贫的人亦绝对不会日后变为重型,详情请看重型地中海贫血的遗传和预防。 鉴于您是孕期建议您积极诊断治疗。
可以报考
体检能过
【地贫知识】如何明确自己是否携带地中海贫血基因
血常规正常,是否是地中海贫血基因的携带者 地中海贫血是一种隐形基因遗传病 携带者不发病,携带隐形基因 血常规检查正常:说明个体未发病。不能说明没有携带基因 基因检查是由专门的基因检查机构完成的, 医院中的分子生物实验室,或者生物公司,可以做这样的检查 地贫基因携带者和地中海贫血者哪个...
...基因携带者,如何才能检查出是否患有地中海贫血呢?
如果想要对这种情况进行检查,其实也还是比较简单的,比如可以通过血红蛋白电泳或者地中海贫血进行检查来确定自身的健康状况,在通过血常规进行检查的时候,如果有贫血或者平均血红蛋白含量,平均血红蛋白浓度减低的情况,也要提升警惕,这样的情况有可能是由地中海贫血所引起的。如果出现了这样的情况不仅会对于自...
...我哥是携带者。我想确认自己有么有携带地中海贫血基因。_百度...
地中海贫血基因携带者或轻型地中海贫血患者平常是没有明显症状的。但是如果夫妇双方都带有地中海贫血基因,即两人都是轻型地中海贫血。他们的子女就会有25%是重型地中海贫血,50%的是轻型地中海贫血(基因携带者),另有25%的才是正常者。如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者,他们的子女有50%是正...
如何知道自己是否有地中海贫血
A+F+A2应该=100%, 你的结果明显少了5点几, 报告是否说明检出其它变种蛋白?建议进行地贫基因检查以确诊。红细胞数低了+中度贫血。 怀疑中度地贫, 如果是轻度地贫, 很可能同时存在其它类型的贫血。
地中海贫血如何确诊
否则没有症状很难诊断。如何去做筛查,一般是做血红蛋白电泳,看这些血红蛋白的类型以及它的数量,如果有异常,下一步就要做地中海贫血基因的确诊试验。这个相对来说价格也不贵,大概400块钱左右就可以把地中海贫血基因给检查,通过这些基因检查就可以明确到底是α-地贫还是β-地贫,到底是轻型还是重型。
地中海贫血有什么特征吗?怎么样辨认啊?
大部分地贫患者是地贫基因携带者或轻度地贫患者, 没有“特征”, 无法辨认, 所以如果怀疑地贫或考虑生育应该去系统地检查是否患地贫。中度地贫患者可能出现贫血的症状, 还有可能出现易感染, 脾肿大的症状。 很明显, 这些表现要么不是很明显, 要么可能由其它疾病造成, 换句话说, 不要看到一个脸色...
什么是地贫基因? 怎样知道身边有地贫基因携带者?
夫妇双方若同为轻型地贫(即地贫基因携带者),怀孕以后,对子代的遗传几率是: 1\/4为正常胎儿,1\/2为轻型地贫(同父母一样),而1\/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关,男胎女胎发病机率均等。简介地中海贫血(简称地贫)是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病,人群发生率高达 10%...
什么是地贫基因检测
地贫基因检测是检测地中海贫血相关基因的方法。地中海贫血是一种常见的遗传性疾病,由珠蛋白基因缺陷导致。地贫基因检测就是通过采集个体的基因样本,对特定的珠蛋白基因进行检测,确定是否存在相关基因缺陷,进而判断个体是否携带地中海贫血基因或患有地中海贫血。地贫基因检测的过程通常包括以下几个步骤。首先...
地中海贫血怀孕时症状有哪些 怎么判断孕妈是否有地中海贫血
怎么判断孕妈是否有地中海贫血 现在的孕妇在做第一次产前检查时,医师都会要求检查血色素、血容比以及红细胞平均体积(MCV),以筛检出孕妇是否有地中海型贫血。假如红细胞平均体积低于80,则夫妻双方必须同时接受检查。如果不幸夫妻同时带有同型地中海型贫血的基因,则孕妇须接受绒毛采检或羊膜穿刺或抽胎儿...
地中海贫血的指标是什么
第二:一般来说,血常规中红细胞平均体积和红细胞平均血红蛋白量低, 血红蛋白电泳HbA2高或低以及HbF高都是怀疑地贫的依据。第三:根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时、可作基因诊断。血红蛋白电泳、地贫组合等筛查, 地贫基因分析以明确诊断 。注意事项 地中海贫血的...