中国多发性骨髓瘤诊治指南（2017年修订）——临床表现和诊断、分型

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多发性骨髓瘤(multiple myeloma，MM)是一种由浆细胞异常增殖的恶性疾病，多发于老年人，目前尚无治愈方法。近年来，随着新药的不断问世和检测手段的提高，MM的诊断和治疗水平不断优化。中国每两年更新一次的MM诊治指南对于提升我国MM的诊治水平至关重要。

MM的常见临床表现包括骨髓瘤相关器官功能损伤，如血钙增高、肾功能损害、贫血和骨病等。诊断所需的检测项目包括血液检查、尿液检查、骨髓检查和影像学检查。基本检查项目涵盖了血液、尿液、骨髓和影像学的多种指标，对诊断病情及预后分层具有重要意义。

血液检查项目包括血常规、肝肾功能、电解质、凝血功能、血清蛋白电泳、免疫固定电泳、β2微球蛋白、C反应蛋白、外周血涂片、血清免疫球蛋白定量等。尿液检查则包括尿常规、蛋白电泳、尿免疫固定电泳、24 h尿轻链等。骨髓检查包括骨髓细胞学涂片分类、骨髓活检和免疫组化，以及流式细胞术和荧光原位杂交等。影像学检查则有全身X线平片、胸部CT、心电图、腹部B超等。

根据美国国立综合癌症网络(NCCN)及国际骨髓瘤工作组(IMWG)的指南，MM的诊断标准分为无症状骨髓瘤和有症状骨髓瘤。无症状骨髓瘤的诊断标准包括血清单克隆M蛋白≥30 g/L或24 h尿轻链≥0.5 g，骨髓单克隆浆细胞比例10%～60%，以及无相关器官及组织损害。有症状骨髓瘤的诊断标准则包括血清和/或尿出现单克隆M蛋白、骨髓单克隆浆细胞比例≥10%和/或组织活检证明有浆细胞瘤，以及骨髓瘤引起的相关表现。

MM的分型主要根据异常增殖的免疫球蛋白类型分为IgG型、IgA型、IgD型、IgM型、IgE型、轻链型、双克隆型以及不分泌型。进一步根据轻链类型分为κ型和λ型。

MM的预后评估与危险分层主要基于宿主因素、肿瘤特征和治疗方式及对治疗的反应三个大类。宿主因素包括年龄、体能状态和GA评分，肿瘤因素包括Durie-Salmon分期和R-ISS，以及Mayo骨髓瘤分层和风险调整治疗(mSMART)分层系统。治疗反应的深度和微小残留病(MRD)水平对MM的预后有明显影响。