孕妇之前唐氏筛查正常，七个月大做羊水穿刺检查，染色体异常怎么办？

Answer 1

在众多的产检项目中，染色体异常可谓是检查中的重中之重。如果染色体异常，那么胎儿可能会导致染色体疾病或者胎儿发育畸形，一般都存在着发育迟缓或者智力低下的症状，比如说唐氏综合症，艾德华氏症，都是因为多了一条染色体导致的，唐氏综合征比较多见，是小孩染色体疾病中最常见的。不管是哪种，对于任何一个家庭来说负担都是非常大的，所以需要做染色体筛查，如果确诊的话一般都不建议生下来。

检查染色体异常的方法通常有NT，唐氏筛查，无创DNA，羊水穿刺。NT是通过b超来扫描胎儿颈后透明白层的厚度来判断胎儿是否有染色体异常或者其他异常，唐氏筛查和无创DNA都是通过抽孕妇的血液来检查是否存在染色体异常的风险，羊水穿刺则通过抽取孕妈妈的羊水来进行化验，确诊胎儿是否染色体异常。其中前面三种都只是筛查，只有无创DNA是可以确诊的。

之前唐氏筛查正常，七个月做了羊水穿刺，染色体异常怎么办？

1.唐氏筛查正常并不代表真的正常。唐氏筛查一般在怀孕15到20周做，最好在16到18周之间。唐氏筛查主要是通过化验孕妇血液，根据血液中的甲型胎儿蛋白，绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，同时结合孕妈妈的当时的年龄，体重，孕周等各方面来判断胎儿唐氏综合征的风险。所以说影响唐氏相差的结果因素有很多，很容易就受到影响了。而且唐氏筛查的准确率比较低，大概只有60%到70%，而且，就算真的查出来高风险，胎儿也并不一定真的是有问题，查出来高风险的胎儿真正染色体异常的也只有3%左右。因为这只是一个筛查的手段，并且受太多因素的影响，唐氏筛查查出来正常并不代表真的正常，查出来高风险也并不代表不正常。

2.羊水穿刺可以确诊。羊水穿刺是产前诊断的一种方法，即用一根又细又长的针，从孕妇的肚子进入羊水腔，抽取一些羊水，大约20ml进行化验，确诊胎儿是否染色异常，当然了，这个过程是在超声的监控下进行的，也就是边看边操作。而且检查出来的结果还可以有其他。羊水穿刺最佳的时间是在16到20周，而且准确率高达99%以上。所以很多有类似家族遗传病的宝妈，或者已经生过染色体异常胎儿的宝妈，颈后透明带层比较厚，唐筛高风险，无创DNA高风险等情况情况下的高危孕妇都可以选择羊水穿刺。羊水穿刺有一定的危险性，虽然超声实时监控，不过为了更安全，减少危险系数，最好选择最合适的时间去做。孕妈妈七个月羊水穿刺确诊胎儿染色体异常，结果已经不会再变了，像这种情况，应该及早处理。

如果已经确诊染色体异常，孕妈妈应该听从医生的建议，虽然很痛心，但是也不能那么自私的把孩子生下来，那样对自己和对胎儿都是极不负责任的。

导致染色体异常的原因主要有以下两个:

遗传因素。通常是由胎儿的父母引起的，夫妻双方只要有一个有染色体异常就会遗传给胎儿，导致无辜的胎儿染色体异常。环境因素。环境中的有毒物质也会导致胎儿染色体异常，尤其是在孕早期，胎儿神经分化的高峰期，很容易受环境因素的影响，比如说放射线的影响，病毒感染，药物影响。

如果生出来的胎儿染色体异常，为了让下一代更健康，最好夫妻二人都去专业医院进行染色体检查，找出原因并根据医生的建议积极做治疗。

总得来说呢，染色体异常的宝宝一般都存在着智力低下发育迟缓等问题，谁家摊上这么一个宝宝都是一个不小的负担，所以在怀孕之前一定要先检查身体，多锻炼身体，确保身体健康。在备孕的时候和孕早期都要记得按时补充叶酸，怀孕期间要记得按时产检。如果胎儿真的染色体异常就要及时做出决定，及时进行处理。

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Answer 2

如果孕妇之前查唐氏筛查没有异常的话，七个月大做羊水穿刺检查染色体异常，应该没有多大问题。就算有问题孩子都七个月了，如果放弃的话，有点可惜。不过是选择放弃还是保住孩子需要做好深思熟虑的打算。毕竟这是一条鲜活的生命。

Answer 3

出现这种情况，在临床医学上医生一般是不建议生下孩子的，因为染色体异常就代表着宝宝是有问题的，站在优生的角度上，医生也是不建议要的。

Answer 4

遵照医嘱去办，医生如果建议终止妊娠则选择终止。因为孩子出生有问题对一个家庭来说是很难承担的，这样问题孩子需要长期的治疗，巨额的治疗费会让家长筋疲力尽。

Answer 5

染色体异常那么就只有把孩子打了，这样就避免了生下来会特别难。可能会让孩子特别惨，所以打掉就是最好的。