颅-颈交界区畸形的有关知识

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一、什么是颅-颈交界区畸形？

颅-颈交界区又称为枕骨大孔区或寰、枕区，是指头颅和颈椎的过渡区域，具体指的是枕骨大孔周围的枕骨、寰椎（第一颈椎）以及枢椎（第二颈椎）区域的统称。颅-颈交界区畸形是一种先天性疾病，主要指的是发生在颅-颈交界区的先天性骨性畸形，同时累及神经结构。由于先天性的骨性畸形和后天逐步发生的复杂病理变化，患者常常最终出现了寰、枢椎脱位，而导致延髓和上颈髓的受压，表现以四肢运动、感觉功能受损为主的疾病症状。该病虽然在临床上比较少见，但严重者可以压迫到延髓、颈髓而产生严重的症状，也常可以伴有椎管内的其他先天性疾病。

二、颅-颈交界区畸形主要包括哪些？

颅-颈交界区畸形包括多种类型的先天畸形，在同一个体中畸形可以单发或多发。其主要包括寰枕畸形、寰枢椎脱位、寰枕融合、颅底凹陷、扁平颅底、颈椎2-3分节不全（融合）、小脑扁桃体下疝畸形（Chiari畸形）及脊髓空洞等。有时这些畸形并不独立存在，常伴有临近部位的先天性畸形，如寰椎前弓缺如和先天性寰枢椎融合、寰椎枕骨化（寰枕融合）、齿状突不发育或发育不良及先天性颈椎2-3分节不全。这些疾病大体都可以归于先天性颅-颈交界区畸形的范围内，这些疾病有着同一类病因、相近的疾病发展过程及相似的症状。然而由于具体的细节不同，其治疗可能有很大的差别。

三、发生了什么样的症状，才需要怀疑这种疾病？

在产生神经系统功能障碍之前，患者可以没有明显的症状或体征。然而，常有一些外貌上的特征：短颈（脖子短）、后发际低（患者在理发时可能被理发师注意到）、斜颈畸形（脖子歪）、面部发育不对称、颈部活动受限（常因患者从小如此，而被忽视）。

病人可以出现枕、颈部及双上肢酸痛、麻木、感觉过敏，上肢的分离性感觉障碍即痛、温觉减退而触觉正常（如可以很好的点钞票，但却容易被热水杯烫伤道起水泡而不知疼痛）。颅-颈交界区畸形又可以压迫椎动脉，影响脑部的血供，出现头痛、头晕、记忆力减退、晕厥和癫痫发作（抽风）。四肢出现进行性肌力减退，则进一步说明由于延髓、上颈髓腹侧受压已经导致了传导运动功能的锥体束受到损害。此外，颅-颈交界区畸形还可伴有颈肋、隐性脊柱裂、神经根或神经丛分布畸形，可出现臂痛、腰痛和坐骨神经痛。短颈畸形可合并脊柱侧弯、高位肩胛骨和蹼状畸形。

四、如何确诊颅-颈交界区畸形？

如果患者出现上述症状，怀疑此种疾病时，应及时到神经外科就诊。首先，最简单的检查就是到医院拍X线平片。于颈椎常规正、侧位X线平片上可发现颈椎先天发育性畸形的部位与形态，另可加拍斜位及动力性侧位片（中立位、过伸及过屈位），以全面观察颈椎的畸形范围和颈椎的稳定性。为进一步明确诊断，可行颅-颈交界区CT薄层扫描加冠、矢状位及三位重建，确定骨性结构及椎管状态。对伴有脊髓症状合并有椎管狭窄者，应行磁共振检查，明确是否有小脑扁桃体下疝畸形及脊髓空洞症。对于怀疑椎动脉异常者，还应加做CTA（CT血管成像）或MRA（磁共振血管成像）或DSA（脑和脊髓数字减影血管造影）检查。

五、如果确诊患有该疾病后，应如何治疗？

先天性颅-颈交界区畸形的自然转归有两种趋势：一种是持续的不稳定，最终导致临床发病；一种是保持相对的稳定，可能终生不发病。后者不需进一步治疗，应保持随访。但应该注意避免颈椎过度活动，防止外伤发生，延缓颈椎退变的进程。对于存在局部结构不稳定和神经压迫症状者，则需要手术治疗，根据情况选择骨窗减压、寰枢椎内固定或枕颈内固定植骨融合术等。手术的目的就是解除压迫，促进受累神经恢复；植骨融固定，重建枕颈部的稳定性。解除压迫是受累神经恢复的先决条件，植骨融固定是保证手术效果的关键。

颅-颈交界区畸形的治疗是神经外科手术的难点之一。交界区域常见的骨结构畸形包括：游离齿状突、齿状突缺如、寰椎后弓缺如，寰椎后弓不连、寰椎枕骨化、寰椎侧块不对称、C2-先天融合，以及枕骨髁和和颅底发育畸形等。这类畸形的存在给手术带来以下难题：①对寰椎后弓缺如或不连，采用常规的后路经椎弓根螺钉固定技术或椎板钩技术造成困难；②对C2-3融合的病例，枢椎的结构发育异常，采用常规的枢椎经椎弓根螺钉固定常常遇到困难；③对合并寰椎枕骨化、寰椎侧块发育不良给寰椎后路及前路置钉均造成一定困难。