人类白血病的确切病因至今未明。许多因素被认为与白血病的发病有关。病毒可能是主要的因素(已证实,C型RNA肿瘤病毒或称反转录病毒是哺乳类动物和灵长类动物自发性白血病的病因),此外尚有遗传因素(白血病患者中有白血病家族史者占8.1%,而对照组仅0.5%,近亲结婚人群ALL发病率比期望值高30倍。单卵双胎者如一人患白血病,另一人患白血病的机会为20%,并且双胎可得同型白血病。某些染色体有畸变、断裂或DNA修复有缺陷的遗传性疾患常伴较高的白血病发病率,如Down综合征有21号染色体三体异常,其发生急性白血病的危险性比一般人群高20倍,且发病比其他儿童为早,并且常伴AML-M7;Bloom综合征易有染色体断裂,其发生急性白血病的危险性可高达50%;Fanconi贫血是常染色体隐性遗传性疾病,具有自发性染色体断裂,患者及其家族中白血病的发病率甚高。上述遗传病不仅有染色体的异常,其体细胞在体外病毒作用下有很高的恶变率。严重联合免疫缺陷者白血病发生率也很高)、放射(尤其是年幼者危险性较高。潜伏期为2~16年。放疗也可至白血病,强直性脊柱炎患者放疗后白血病发生率较一般人群高几十倍,并且与剂量有关。化疗致白血病作用高于放疗。职业性长期射线照射也可致白血病,如临床X线工作者。诊断性照射是否会致白血病尚无确切根据,但孕妇胎内照射可增加出生后的小儿白血病的危险性。超低频非离子化电磁场也可致白血病,但作用甚小)、化学毒物或药物等因素(苯的致白血病作用比较肯定,和累积剂量有关,我国接触苯的工人发生白血病的危险性是一般人群的4~7倍,平均潜伏期11.4年,暴露在≥25ppm,危险性最高。长期接触氯乙烯工人发生白血病危险性是对照组的10~11倍,长期接触铅者发生白血病危险性是对照组的4倍。烷化剂和拓扑异构酶Ⅱ抑制剂可致继发性白血病也较肯定。近年来国内陆续报道乙双吗啉所致继发性白血病近80例,服乙双吗啉1~7年发生白血病(中位数4年)。与白血病发病有关的药物还有氯霉素和保泰松)。某些染色体的异常与白血病的发生有直接关系,染色体的断裂和易位可使癌基因的位置发生移动和被激活,染色体内基因结构的改变可直接引起细胞发生突变,免疫功能的降低则有利于白血病的发生。
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