地中海贫血基因检测报告单怎么看？

Question

我老婆怀孕两个月，去产检，产检医生怀疑她有地中海贫血，去大医院检查了，报告下来了，迫不及待想知道结果

Answer 1

地中海贫血是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷导致红细胞珠蛋白肽链合成障碍，病人最终出现溶血性贫血的症状。要想确诊地中海贫血，最可靠的方法就是做地中海贫血基因检查。在临床上地中海贫血检查，有α型与β型地中海贫血检查结果两大类。由于这两种检查结果不同，在临床上地中海贫血分成α型地中海贫血和β型地中海贫血。其中α型地中海贫血基因检测结果，常见有六种类型的基因缺失，一般情况下基因缺失类型越少，代表病情越轻，基因缺失较多，往往代表病情越严重。同样β型地中海贫血，常见的基因突变有16个位点，缺失的位点越少，代表β型地中海贫血病情越轻。如果多个部位发生基因突变，往往代表β型地中海贫血病情较严重。

Answer 2

出现地中海贫血有很多原因，检测报告主要看红细胞体积和血红蛋白含量，除静止型地贫可能会正常，其余各型地贫MCV或MCH均会降低。血红蛋白电泳增高不同的位点进行诊断，不同的地中海贫血症型。具体还需需要专业医师查看。

Answer 3

病情分析：你好，地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。
指导意见：导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。