我儿子十二岁了,有些贫血,想检查一下是否是地贫引起的,应到哪检查?

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对于β珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）的诊断，主要依靠血液学检查和基因检测。当孩子出现小细胞低色素性贫血时，医生可能会建议进行全血细胞计数（CBC）和网织红细胞计数，以评估贫血的程度和类型。同时，医生可能会进行红细胞形态学检查，观察是否有异形、靶形、碎片红细胞等特征。此外，红细胞渗透脆性试验可以用来评估红细胞在不同盐浓度下的破裂情况，有助于区分不同类型的地中海贫血。

骨髓穿刺和活检也是诊断地中海贫血的重要手段。通过检查骨髓中的红细胞生成情况，可以进一步确认诊断。对于重型β地贫，骨髓中的中、晚幼红细胞比例会显著增加，而红细胞渗透脆性会明显降低。HbF水平通常会升高，超过40%。

在进行基因检测时，可以通过分析特定的基因突变来确诊。地中海贫血患者的基因检测通常会显示出β珠蛋白基因的异常。通过分子生物学技术，可以检测到这些基因突变的具体位置和类型。

对于α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血），诊断同样依赖于血液学检查和基因检测。静止型患者的红细胞形态正常，但脐带血中Hb Bart's含量会升高，之后逐渐消失。轻型患者可能会出现轻度的红细胞形态改变，如大小不等、中央浅染等。中间型患者的表现与重型β地贫相似，但红细胞渗透脆性会减低。

在临床实践中，医生会根据患者的具体症状和检查结果，综合判断是否为地中海贫血，并进一步确定是哪种类型的地中海贫血。如果怀疑孩子患有地中海贫血，建议尽快到正规医院的血液科进行检查。