马凡氏综合征体征有哪些?

如题所述

其实现在还是有很多疾病医疗方面没有很好的突破,因为医学的进步也是需要一个过程的,更多的疾病其实是因为本身的患病率比较低,更加加大了医疗方面的研究进程,比如马凡氏综合征就是一种比较不太常见的疾病。那么,一般马凡氏综合征都有哪些症状呢?
1、骨骼肌肉系统
主要有四肢细长,蜘蛛指(趾),双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝,下半身比上半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少,肌肉不发达,胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低,呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛,关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。
2、眼部表现
主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。
3、心血管系统表现
约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全,由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。
4、超声心动图检查
诊断马凡氏综合征的最简单手段是超声心动图,有怀疑者均可行此检查。
超声心动图是应用超声波回声探查心脏和大血管以获取有关信息的一组无创性检查方法。包括M型超声、二维超声、脉冲多普勒、连续多普勒、彩色多普勒血流显像。
5、磁共振检查
如果要进一步确诊马?凡氏综合征则需要通过磁共振检查。
磁共振检查是指磁共振成像(MagicResonanceImaging,MRI),其是利用核磁共振现象制成的一类用于医学检查的成像设备。磁共振既能检查五官可病变,又能检查心脏剂大血管畸形等病变,是判断马凡氏综合征的主要检查手段之一。
6、马凡氏综合征生育
(1)不建议生育
马凡氏综合征是一种显性基因遗传病,如果目前是马凡氏综合征患者,下一代遗传的概率为50%,所以不建议这类患者生育小孩。
(2)马凡氏综合征的夫妻不能生育
如果马凡氏综合征的患者非要生育,至少要避免与同样患有马凡氏综合征的患者结婚,这样就会导致下一代必定患有马凡氏综合征,所以马凡氏综合征患者的双方绝对不能生育。
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马凡氏综合征症状
马凡综合征的临床表现有以下几个方面:1、 骨骼改变,患者的四肢纤长,特别是手指和脚趾,躯干短缩呈侧弯后突。肌肉张力降低导致关节活动度增加,由于关节囊、韧带、肌腱、筋膜的结缔组织异常异常,导致易出现反复关节脱位;2、皮肤改变,皮肤纹路变宽,尤其出现胸部和大腿等处;3、 心血管异常,出现心血...

马凡氏综合征是什么
马凡氏综合征是一种常见遗传性结缔组织疾病,主要表现为显性症状,即典型马凡体征,如患者瘦高、四肢细长,类似蜘蛛,同时伴有胸廓畸形、高度近视等。部分患者体格表现不甚典型,但可在心脏方面表现出典型症状,即主动脉根部瘤、主动脉严重关闭不全、合并二尖瓣结构异常等,属于隐性症状,主要为心血管病变。...

马凡氏综合征症状
马凡氏综合征是一种先天性常染色体结缔组织病,为遗传性疾病。主要症状如下:1、主动脉瘤:主动脉明显扩张;2、身体瘦长:病人身体很高,手指、胳膊都很长;3、晶体脱位:指眼睛里的晶体位置不当、容易脱位,导致病人的视力出现问题。这是马凡综合征最常见的三个表现,但其中最致命的是主动脉瘤。因为...

什么是马凡氏综合征
马凡氏综合征患者通常受累及以下几方面:1、眼睛:眼睛可能会有晶状体脱位,高度近视;2、骨骼系统表现:病人可能会有脊柱侧弯或骨骼畸形,有的病人体型表现是身高很高,体型很瘦;3、心血管系统:可以表现为动脉扩张,发生动脉瘤,也可以累及到心脏瓣膜,造成二尖瓣关闭不全。临床上如果有眼睛晶状体脱位、...

马凡氏综合征早期症状
马凡氏综合征一般可以有三方面的临床表现:一、是骨骼肌肉系统。主要是四肢细长,双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝,上半身比下半身长,可以出现长头畸形,皮下脂肪少,肌肉不发达;韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛,关节过度伸展;有时可以有漏斗胸、鸡胸,脊柱后凸、侧凸等畸形。二、眼。主要是晶状体...

马凡氏综合征的表现
马凡氏综合征是常染色体显性遗传性疾病,这种患者一般都有家族史,可以通过翻看父母、兄弟、姐妹有没有同样性的改变来确诊。马凡氏综合征主要影响的是中胚层发育异常,患者会出现个子特别瘦高、手指细长,同时眼部有所改变,绝大多数患者都是高度近视眼,有晶状体脱落,甚至是视网膜脱落。若在心脏外科角度上...

马凡氏综合征早期症状
马凡氏综合征早期无典型症状,一般为体格特点,如患者瘦高、四肢细长、高度近视等。此外,由于主动脉根部瘤变程度较轻,早期心脏无明显症状。该病属于逐渐进行性疾病,待出现严重瓣膜关闭不全,引起心脏扩大或心功能不全,方可出现心脏方面的临床症状。马凡综合征的部分症状为隐匿,部分为显性,由于该病为...

马凡氏综合征的症状
马凡氏综合征是非常罕见的综合征,主要表现为几个方面:第一、手指特别细长,整个手指看上去像蜘蛛的手指一样,所以称为蜘蛛样的手指;第二、个子比较高,超过一般的孩子,甚至比爸爸、妈妈要高出很多;第三、很重要的症状,也是引起死亡非常重要的临床表现,就是心血管病变,主要表现为升主动脉会出现瘤...

马凡氏综合症是什么
回答:病情分析: 你好,马凡氏综合征为一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。 指导意见: 马凡氏综合征的主要危害是心血管病...

马凡氏综合征症状是什么
马凡氏综合征症状表现是:1.骨骼肌肉系统,主要是四肢细长,蜘蛛指(趾),双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝,上半身比下半身长,长头畸形,面窄,高腭弓,耳大且低位,皮下脂肪少,肌肉不发达,肌张力低,韧带、肌腱及关节囊伸长松弛,关节过度屈曲,有时可见漏斗胸,鸡胸等。2.晶状体脱位或半...

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