曾诊治过几个患者，由于视力下降起病，于是在当地眼科就诊，考虑原因仅拘泥于眼球或视神经的病变，没有考虑过视力下降或视野缺损的原因可能还是颅内占位性病变，特别是鞍区的病变导致，忽视了头颅MRI或者CT的检查。终因治疗时间晚而导致不能挽救视力，留下残疾，甚是遗憾。所以这需要眼科和我们神经外科的年轻医师扩大边缘学科的知识面，才能减少类似的误诊。
所以如果出现视力下降、视野缺损，还要考虑颅内特别是鞍区的占位病变导致。常见的有垂体腺瘤、鞍结节脑膜瘤、颅咽管瘤、异位松果体瘤、生殖细胞瘤、视神经胶质瘤、动脉瘤、颅眶沟通性肿瘤、嗅沟巨大脑膜瘤等等。
发现类似问题，大脑里多过滤些类似疾病和信息，给予正确排除、诊断和治疗，及早解决问题，患者才能都不留下缺憾，医生感到喜悦和欣慰。
视野缺损不一定会遗传，若是后天护理不当引起的视野缺损通常不会遗传，比如眼外伤。但是造成视野缺损的原因比较多，比如青光眼、远视或散光，不完全排除有遗传的可能性。视野缺损通常表现视力减退、夜盲以及视物扭曲等症状，可以去正规大医院眼科进行相关检查，明确病情的轻重，然后在专业医生的指导下采取有效的治疗措施。
所以如果出现视力下降、视野缺损，还要考虑颅内特别是鞍区的占位病变导致。常见的有垂体腺瘤、鞍结节脑膜瘤、颅咽管瘤、异位松果体瘤、生殖细胞瘤、视神经胶质瘤、动脉瘤、颅眶沟通性肿瘤、嗅沟巨大脑膜瘤等等。
发现类似问题，大脑里多过滤些类似疾病和信息，给予正确排除、诊断和治疗，及早解决问题，患者才能都不留下缺憾，医生感到喜悦和欣慰。
视野缺损不一定会遗传，若是后天护理不当引起的视野缺损通常不会遗传，比如眼外伤。但是造成视野缺损的原因比较多，比如青光眼、远视或散光，不完全排除有遗传的可能性。视野缺损通常表现视力减退、夜盲以及视物扭曲等症状，可以去正规大医院眼科进行相关检查，明确病情的轻重，然后在专业医生的指导下采取有效的治疗措施。
温馨提示：内容为网友见解，仅供参考
第1个回答 2021-11-29
不知道你的低视力是不是严格意义上的低视力，就是说矫正视力低于0.3。如果是，那这些字肯定就不是你打的了，肯定是别人帮你打的，因为你肯定看不见。
如果你看得见电脑上的字，那你就不是低视力……
不知道你是不是低视力的概念弄错了。你是不是说你是近视……
或者你把低视力的程度弄错了，你只是有轻度弱视。
我现在问你，你不戴眼镜视力多少？你配合适的眼镜后视力能达到多少？是近视，还是远视，或者附带散光。
如果你戴眼镜能达到1.0视力，那你根本就没有什么问题……
如果你戴眼镜看不到1.0，但是能看清电脑上的字，那你的矫正视力一定有0.6（4.8，不低于4.7），否则，你看电脑会很吃力，你也不属于低视力，只是轻度弱视。弱视太严重，矫正视力低于0.3，才能称为低视力。
当然低视力还可能由严重不规则散光、角膜混浊等原因引起，但这些是遗传的可能性很低，主要是后天引起的，所以，遗传性低视力多半是严重弱视引起的。而弱视又往往是天生近视、高度远视、散光等屈光障碍引起的。
所以弱视的人一般有先天性屈光不正（近视、高度远视、散光），导致视网膜接收不到清晰的图像而得不到足够的刺激，发育迟缓，形成弱视。也就是说，弱视是可以及时治疗的，如果你是弱视，为了避免你小孩变成弱视，你应该从小注意他，3岁后带他去医院散瞳验光，看看他到底有没有屈光不正，如果有，就应该即使配眼镜，配了眼镜后，视网膜能接收到清晰图像，得到足够刺激，便会得到足够的发育，便不会弱视了。
至于遗传，这类疾病通常都是常染色体隐性遗传，只有两条染色体上的都是致病基因才会发作。你肯定是两条都是致病基因，所以才会发作。
理论上，如果你和一个完全正常的人（两条都不是致病基因）结婚生子，你的孩子就会是一条正常，一条致病，但不会发病，只是携带者，有机会遗传给他的下一代。
如果和你结婚的人也是患病的人（两条基因都是致病基因），那你的孩子也100%是患病者（两条基因都是致病基因）。
所以，为了尽可能避免你的孩子直接表现出症状，你应该和一个表面上正常的人结婚，这样你的孩子就很可能是携带者而不是患者。为什么说“很可能”，因为你无法判断那个表面正常的人是否是携带者。如果对方是携带者，那你们的孩子就有50%是患者，50%是携带者。总的来说，这种基因在人群中出现概率不大。这样你找一个表面正常的人结婚，他（她）是携带者的概率不超过10%，也就是说，只要你与表面上正常的人结婚，你的孩子直接患病的概率小于5%。但即使他不是患者，也一定是携带者，他的后代可能会患此病，所以，你的孩子也应该找表面上正常的人结婚，那样的话，你的孙子（孙女、外孙、外孙女），得病的几率将低于2.5%，如果没得病，成为携带者的概率也只有50%。
总结一下，只要你找表面上正常的人结婚，你的孩子患病的可能性低于5%；但是即使没得病，也一定是携带者（有一条致病基因但不表现出来）。
如果你的孩子患病了，他今后遗传给他下一代的情况跟概率跟你是一样的。
如果你的孩子没得病，那他跟表面正常的人结婚，所生的孩子有不超过2.5%的可能得这种病。如果没得病。有50%的几率不是携带者。
另外，如果是因为弱视引起的低视力，是可以从小预防的，前面已经说了，如果小孩真的有明显的屈光不正，得戴眼镜，不要担心戴上眼镜就摘不下来了，要是不戴，以后戴了也看不见。只有戴了眼镜，才能刺激他视网膜发育，让他不成为弱视甚至低视力。弱视治疗的第一步就是配合适的眼镜。而且如果治疗及时的话，他的矫正视力也许还能达到1.0呢。总之越早越好，过了12岁，视网膜发育基本停止，就基本上没戏了，视力就难以提高了。
如果你看得见电脑上的字，那你就不是低视力……
不知道你是不是低视力的概念弄错了。你是不是说你是近视……
或者你把低视力的程度弄错了，你只是有轻度弱视。
我现在问你，你不戴眼镜视力多少？你配合适的眼镜后视力能达到多少？是近视，还是远视，或者附带散光。
如果你戴眼镜能达到1.0视力，那你根本就没有什么问题……
如果你戴眼镜看不到1.0，但是能看清电脑上的字，那你的矫正视力一定有0.6（4.8，不低于4.7），否则，你看电脑会很吃力，你也不属于低视力，只是轻度弱视。弱视太严重，矫正视力低于0.3，才能称为低视力。
当然低视力还可能由严重不规则散光、角膜混浊等原因引起，但这些是遗传的可能性很低，主要是后天引起的，所以，遗传性低视力多半是严重弱视引起的。而弱视又往往是天生近视、高度远视、散光等屈光障碍引起的。
所以弱视的人一般有先天性屈光不正（近视、高度远视、散光），导致视网膜接收不到清晰的图像而得不到足够的刺激，发育迟缓，形成弱视。也就是说，弱视是可以及时治疗的，如果你是弱视，为了避免你小孩变成弱视，你应该从小注意他，3岁后带他去医院散瞳验光，看看他到底有没有屈光不正，如果有，就应该即使配眼镜，配了眼镜后，视网膜能接收到清晰图像，得到足够刺激，便会得到足够的发育，便不会弱视了。
至于遗传，这类疾病通常都是常染色体隐性遗传，只有两条染色体上的都是致病基因才会发作。你肯定是两条都是致病基因，所以才会发作。
理论上，如果你和一个完全正常的人（两条都不是致病基因）结婚生子，你的孩子就会是一条正常，一条致病，但不会发病，只是携带者，有机会遗传给他的下一代。
如果和你结婚的人也是患病的人（两条基因都是致病基因），那你的孩子也100%是患病者（两条基因都是致病基因）。
所以，为了尽可能避免你的孩子直接表现出症状，你应该和一个表面上正常的人结婚，这样你的孩子就很可能是携带者而不是患者。为什么说“很可能”，因为你无法判断那个表面正常的人是否是携带者。如果对方是携带者，那你们的孩子就有50%是患者，50%是携带者。总的来说，这种基因在人群中出现概率不大。这样你找一个表面正常的人结婚，他（她）是携带者的概率不超过10%，也就是说，只要你与表面上正常的人结婚，你的孩子直接患病的概率小于5%。但即使他不是患者，也一定是携带者，他的后代可能会患此病，所以，你的孩子也应该找表面上正常的人结婚，那样的话，你的孙子（孙女、外孙、外孙女），得病的几率将低于2.5%，如果没得病，成为携带者的概率也只有50%。
总结一下，只要你找表面上正常的人结婚，你的孩子患病的可能性低于5%；但是即使没得病，也一定是携带者（有一条致病基因但不表现出来）。
如果你的孩子患病了，他今后遗传给他下一代的情况跟概率跟你是一样的。
如果你的孩子没得病，那他跟表面正常的人结婚，所生的孩子有不超过2.5%的可能得这种病。如果没得病。有50%的几率不是携带者。
另外，如果是因为弱视引起的低视力，是可以从小预防的，前面已经说了，如果小孩真的有明显的屈光不正，得戴眼镜，不要担心戴上眼镜就摘不下来了，要是不戴，以后戴了也看不见。只有戴了眼镜，才能刺激他视网膜发育，让他不成为弱视甚至低视力。弱视治疗的第一步就是配合适的眼镜。而且如果治疗及时的话，他的矫正视力也许还能达到1.0呢。总之越早越好，过了12岁，视网膜发育基本停止，就基本上没戏了，视力就难以提高了。
第2个回答 2021-11-29
遗传性眼疾病为遗传性疾病的主要组成部分。近视眼、青光眼、白内障等均为遗传性眼疾病，许多全身遗传疾病亦有眼部表现。本书参考国内外文献，结合国内资料，对遗传性眼疾病的临床表现、诊断、防治及遗传咨询作了详细叙述，是临床医师、研究生、医学院师生很有价值的参考书。[1]
图书目录
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第一章 总论
一、 眼科遗传学简史
二、 遗传学概况
（一） 染色体
（二） 基因
（三） DNA与RNA
（四） 眼遗传性疾病
1 染色体畸变病
2 单基因遗传病
3 多基因遗传病
（五） 环境与遗传
三、 眼遗传病咨询
（一） 遗传咨询
（二） 遗传咨询分类
（三） 遗传咨询步骤
（四） 再生子女患病机率推算
1 单基因遗传病
2 多基因遗传病
第二章 遗传性眼球畸形
一、 先天性无眼球与小眼球总论
二、 先天性无眼球
三、 先天性囊状眼球
四、 伴有其他明显眼球畸形的先天性小眼球
（一） 伴有眼球组织缺损的先天性小眼球
（二） 伴有眼眶囊肿的先天性小眼球
（三） 伴有先天性白内障的先天性小眼球
（四） 伴有角膜混浊的先天性小眼球
（五） 伴有无虹膜的先天性小眼球
五、 先天性单纯性小眼球
六、 先天性小眼球与全身性遗传病
七、 隐眼
八、 独眼
第三章 遗传性眼球组织缺损
一、 发病情况
（一） 群体患病率
（二） 分类
二、 遗传规律
（一） 单纯葡萄膜缺损
（二） 视神经乳头缺损的遗传
（三） 黄斑缺损的遗传
（四） 晶状体缺损的遗传
三、 临床表现
（一） 视力、视野
（二） 缺损的范围、方向和形态
1 虹膜缺损
2 脉络膜缺损
3 视乳头缺损
4 黄斑缺损
5 晶状体缺损
（三） 眼内组织缺损合并其他眼畸形
（四） 缺损合并全身综合征
四、 鉴别
五、 病理
六、 病因
七、 防治
第四章 遗传性眼睑性状与疾病
一、 单重睑与双重睑
二、 下睑赘皮
三、 内眦赘皮
四、 上睑下垂
（一） 先天性单纯性上睑下垂
（二） 先天性上睑下垂伴有小睑裂，倒向内眦赘皮
（三） 上睑下垂伴眼外肌麻痹
（四） 迟发性上睑下垂
（五） 上睑下垂与全身性遗传病
五、 眼睑缺损
六、 先天性睑内翻与睑外翻
1 先天性睑内翻
2 先天性睑外翻
3 先天性睑缘粘连与丝状睑缘粘连
七、 睑皮松弛
八、 睫毛异常
1 双行睫
2 三行睫
3 睫毛过少
4 睫毛扭曲
第五章 遗传性泪器疾病
一、 遗传性泪腺疾病
（一） 先天性无泪症
（二） 泪腺脱位
二、 泪道遗传性疾病
（一） 先天性泪小点、泪小管闭锁或缺失
（二） 先天性副泪小点、副泪小管
（三） 先天性鼻泪管闭锁
（四） 先天性泪囊瘘管
（五） 慢性泪囊炎
（六） 泪小管阻塞
三、 无泪腺及无泪小点
四、 Sj〓gren综合征
第六章 遗传性角膜、结膜、巩膜疾患
一、 遗传性青少年角膜上皮营养不良
二、 复发性角膜上皮脱落
三、 Reis-B〓cklers角膜营养不良
四、 前部镶嵌式角膜营养不良
五、 遗传性带状角膜病变
六、 结节状角膜营养不良
七、 格子样角膜变性
八、 斑状角膜营养不良
九、 中央结晶状角膜营养不良
十、 中央云状角膜营养不良
十一、 斑点状角膜营养不良
十二、 后层多形性角膜营养不良
十三、 先天性角膜实质层营养不良
十四、 角膜滴状营养不良
十五、 先天性角膜内皮营养不良
十六、 Fuchs角膜内皮营养不良
十七、 角膜后弹力层前营养不良
十八、 胶滴状角膜营养不良
十九、 角膜青年环
二十、 小角膜
二十一、 大角膜
二十二、 扁平角膜
二十三、 前圆锥角膜
二十四、 翼状胬肉
二十五、 蓝巩膜
第七章 遗传性虹膜、睫状体疾病
一、 无虹膜
二、 虹膜基质发育不全
三、 虹膜增生
四、 永久性瞳孔残膜
五、 前房分裂综合征
1 角膜后胚胎弓
2 Axenfeld异常
3 Rieger异常
4 后圆锥角膜
5 Peter异常
6 先天性角膜葡萄肿
7 先天性角膜巩膜化
六、 先天性瞳孔畸形
1 先天性小瞳孔
2 先天性瞳孔散大
3 双眼瞳孔不等
4 多瞳孔
5 裂隙形瞳孔
第八章 遗传性晶状体疾病
一、 先天性晶状体异位
二、 迟发性晶状体半脱位
三、 小球形晶状体
四、 圆锥形晶状体
五、 先天性白内障
（一） 先天性全白内障
（二） 先天性膜性白内障
（三） 先天性环状白内障
（四） 先天性核性白内障
（五） 绕核性白内障
（六） 前极白内障
（七） 后极白内障
（八） 青年性白内障
（九） 老年性白内障
1 皮质型
2 核型
3 囊型
第九章 遗传性视网膜、脉络膜、玻璃体疾病
一、 视网膜色素变性
（一） 临床表现
（二） 特殊类型
1 单侧性视网膜色素变性
2 象限状视网膜色素变性
3 中心性或傍中心性视网膜色素变性
4 无色素性视网膜色素变性
5 色素性静脉周围视网膜脉络膜萎缩
（三） 遗传学
（四） 病理与发病机理
（五） 防治
二、 先天性视网膜色素变性
三、 视网膜色素变性与全身各系统遗传病
四、 结晶状视网膜变性
五、 白点状眼底与白点状视网膜变性
（一） 白点状眼底
（二） 白点状视网膜变性
六、 卵黄状黄斑变性
七、 少年型黄斑变性
八、 黄色斑点眼底
九、 锥细胞变性
十、 家族性玻璃膜疣
十一、 Sorsby假炎症性黄斑变性
十二、 图案状视网膜色素上皮变性
（一） 蝶形中心窝色素上皮变性
（二） 鱼网状色素上皮变性
（三） 大网状色素上皮变性
十三、 显性遗传性黄斑囊样水肿
十四、 脉络膜缺失症
十五、 回旋状视网膜脉络膜萎缩
十六、 中央型脉络膜萎缩变性
十七、 弥漫性脉络膜萎缩变性
十八、 先天性视网膜劈裂症
十九、 Wagner病
二十、 Goldmann-Favre视网膜玻璃体变性
二十一、 家族性渗液性玻璃体视网膜病
二十二、 视网膜镰状皱襞
二十三、 视网膜脱离
二十四、 小口氏病
第十章 视网膜母细胞瘤
一、 临床表现
（一） 早期
（二） 较晚期
（三） 晚期
二、 病理及组织病理学
三、 发病机理
（一） 二次突变论
（二） 隐性调节基因突变论
四、 遗传学
（一） 家族史
（二） 散发性
（三） 双生子研究
（四） 细胞遗传学研究
（五） 肿瘤细胞染色体
（六） 酯酶D（ESD）与视网膜母细胞瘤的关系
（七） 分子遗传学研究
（八） 遗传咨询
五、 诊断与鉴别诊断
六、 治疗
第十一章 青光眼与遗传
一、 原发性青光眼
（一） 开角青光眼
1 临床表现
2 发病机理
3 遗传学
4 诊断
5 防治
（二） 闭角青光眼
1 临床表现
2 发病机理
3 遗传学
4 诊断
5 防治
二、 先天性青光眼
（一） 发病机理
1 小梁发育不全
2 虹膜小梁发育不全
3 前基质缺损
4 虹膜血管异常
5 虹膜结构缺损
6 角膜小梁发育不全
（二） 临床表现
（三） 遗传规律
（四） 防治
三、 继发性青光眼
（一） 眼遗传病
1 先天性无虹膜症
2 先天性晶体脱位
3 先天性小瞳孔
4 先天性小眼球、小角膜
5 视网膜母细胞瘤
（二） 全身性遗传病
1 马凡综合征
2 Marchesani综合征
3 同型胱氨酸尿症
4 Rieger综合征
5 Peter异常
6 Lowe综合征（眼—脑—肾综合征）
7 多发性神经纤维瘤
8 Sturge-Weber综合征
9 糖尿病
10 染色体畸变
四、 特殊类型青光眼
（一） 激素性青光眼
（二） 高度近视眼与青光眼
（三） 色素性青光眼
（四） 显性遗传性假性青光眼
第十二章 遗传性视网膜功能异常
一、 完全型杆细胞性单色视
二、 不完全型杆细胞性单色视
三、 感蓝锥细胞性单色视
四、 锥细胞性单色视
五、 蓝色盲与蓝色弱
（一） 蓝色盲
（二） 蓝色弱
六、 红绿色盲与红绿色弱
七、 原发性夜盲
（一） 常染色体显性遗传型
（二） 性连锁隐性遗传型
（三） 常染色体隐性遗传型
第十三章 遗传性视神经疾病
一、 视乳头玻璃疣
二、 显性视神经萎缩
三、 隐性视神经萎缩
四、 Leber视神经病变
第十四章 遗传性眼肌疾病
一、 先天性眼外肌麻痹
二、 先天性进行性眼外肌麻痹
三、 眼球后退综合征
四、 共同性斜视
五、 隐外斜
六、 先天性下颌—瞬目综合征
七、 先天性原发性眼球震颤
八、 斜视与全身性遗传病
九、 自主性眼球震颤
十、 继发性眼球震颤
十一、 眼球震颤与全身性遗传病
十二、 其他眼运动疾病
（一） 先天性眼外肌纤维化
（二） Cogan先天性眼运动不能
第十五章 屈光不正与遗传
一、 近视总论
二、 单纯近视
（一） 临床表现
（二） 遗传方式
（三） 防治
三、 高度近视
四、 远视
五、 散光
第十六章 染色体畸变病与眼
一、 13三体综合征（47+13）
二、 18三体综合征（47+18）
三、 三倍体
四、 猫眼综合征（22q+）
五、 第13号染色体长臂缺失综合征（13q-）
六、 第11号染色体短臂缺失综合征（11P-）
七、 第4号染色体短臂缺失综合征（4p16-）
八、 21三体综合征（46+21）
九、 Turner综合征（45，X）
十、 与眼部有关的其他缺失综合征
第十七章 染色体不稳定综合征与眼
一、 着色性干皮病
二、 毛细血管扩张性共济失调
三、 色素失禁症
四、 基底细胞痣综合征
五、 Bloom综合征
六、 先天性全血细胞减少综合征
第十八章 遗传性代谢病与眼
一、 同型胱氨酸尿症
二、 白化病
（一） 眼—皮肤白化
（二） 眼白化
三、 高赖氨酸血症
四、 胱氨酸病
五、 亚硫酸氧化酶缺乏症
六、 酪氨酸血症
七、 尿黑酸症
八、 苯丙酮尿症
九、 Lowe综合征
十、 胱氨酸尿症
十一、 精氨酸琥珀酸尿症
十二、 Fanconi综合征
十三、 Hartnup病
十四、 无β脂蛋白血症
十五、 低β脂蛋白血症
十六、 无α脂蛋白血症
十七、 家族性高脂蛋白血症
十八、 Refsum病
十九、 半乳糖血症
二十、 半乳糖激酶缺乏
二十一、 糖原储积症I型
二十二、 糖尿病
二十三、 GM1-神经节苷脂储积症Ⅰ型
二十四、 GM1-神经节苷脂储积症Ⅱ型
二十五、 GM2-神经节苷脂储积症Ⅰ型
二十六、 GM2-神经节苷脂储积症Ⅱ型
二十七、 GM2-神经节苷脂储积症Ⅲ型
二十八、 神经鞘磷脂储积症
二十九、 β-葡糖鞘氨醇沉积病
三十、 硫酸脑苷脂储积病
三十一、 Krabbe病
三十二、 Fabry病
三十三、 乳糖酰脑酰胺储积病
三十四、 粘多糖储积病
（一） 粘多糖储积病Ⅰ型
（二） 粘多糖储积病Ⅰ型S
（三） 粘多糖储积病Ⅱ型
（四） 粘多糖储积病Ⅲ型
（五） 粘多糖储积病Ⅳ型
（六） 粘多糖储积病Ⅵ型
（七） 粘多糖储积病Ⅶ型
三十五、 粘脂储积症
三十六、 甘露糖储积症
三十七、 岩藻糖储积症
三十八、 Farber病
三十九、 Goldberg-Cotlier综合征
四十、 先天性卟啉病
四十一、 急性间歇性卟啉病
四十二、 多形性卟啉病
四十三、 肝性卟啉病
四十四、 Batten病
四十五、 肝豆状核变性
四十六、 甲状旁腺机能减退
四十七、 低磷酸脂酶症
四十八、 高磷酸脂酶症
四十九、 特发性高尿钙症
五十、 Menkes病
第十九章 遗传性结缔组织疾病与眼
一、 马凡综合征
（一） 临床表现
（二） 发病机理
（三） 遗传学
（四） 诊断
（五） 鉴别诊断
（六） 病理
（七） 防治
二、 球型晶状体短指综合征
（一） 临床表现
（二） 发病机理
（三） 遗传学
（四） 诊断
（五） 防治
三、 弹力性皮肤
四、 弹性假黄瘤
第二十章 遗传性骨骼疾病与眼
一、 下颌面骨发育不全
二、 颅骨面骨发育不全
三、 下颌-眼-面畸形
四、 尖头并指（趾）畸形
五、 侏儒症
（一） 先天性钙化性软骨营养不良
（二） 鸟头状侏儒
（三） 骨化过度症
六、 骨硬化症
七、 播散性纤维性骨炎
八、 畸形性骨炎
第二十一章 遗传性皮肤疾病与眼
一、 血管萎缩性皮肤异色病
二、 鱼鳞病
（一） 寻常鱼鳞病
1 常染色体显性遗传性寻常鱼鳞病
2 性连锁隐性遗传性寻常鱼鳞病
（二） 板层鱼鳞病
（三） 表皮松解性角化过度鱼鳞病
（四） 胶样婴儿
（五） Rud综合征
三、 先天性外胚层发育不良
（一） 无汗性外胚层发育不良
（二） 有汗性外胚层发育不良
四、 大泡性表皮松解症
五、 毛囊角化症
六、 先天性角化不良
七、 局灶性皮肤发育不全
八、 掌跖皮肤角化症
（一） 播散性掌跖角化症伴发角膜营养障碍
（二） 伴牙周病的掌跖角化症
（三） Schafer综合征
第二十二章 遗传性神经疾病与眼
一、 遗传性共济失调
（一） 少年脊髓型遗传性共济失调
（二） 腓肌萎缩型共济失调症
（三） 遗传性痉挛性截瘫
（四） 遗传性痉挛性共济失调症
（五） 橄榄桥脑小脑萎缩
（六） Marinesco-Sj〓gren综合征
二、 弥漫性硬化症
（一） 弥漫性轴周性脑炎
（二） Pelizaeus-Merzbacher综合征
（三） Scholz病
三、 Norrie病
四、 Leigh坏死性脑脊髓病
五、 Behr并发性视神经萎缩
六、 先天性双侧面瘫症
七、 家族性自主神经功能异常
八、 多发性粘膜神经瘤病
九、 腓肌萎缩
第二十三章 遗传性肌肉疾病与眼
一、 强直性肌营养不良症
二、 先天性肌强直症
三、 先天性副肌强直症
四、 面—肩—肱型肌营养不良症
五、 眼咽肌营养不良
第二十四章 遗传性血液疾病与眼
一、 血红蛋白分子病
（一） 镰形细胞病
（二） 地中海贫血
二、 遗传性球形红细胞增多症
三、 红细胞葡糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
（一） 先天性非球形细胞贫血Ⅰ型
（二） 伯氨喹啉溶血性贫血
（三） 蚕豆病
四、 新生儿溶血病
五、 先天性高铁血红蛋白血症
（一） 先天性高铁血红蛋白血症Ⅰ型
（二） 先天性高铁血红蛋白血症Ⅱ型
六、 白血病
第二十五章 全身性遗传综合征与眼
一、 结节性硬化病
二、 神经纤维瘤病
三、 视网膜脑血管瘤病
四、 眼—神经—皮肤血管瘤病
五、 角膜—虹膜中胚层发育障碍
六、 胰腺囊性纤维性变
七、 复发性唇、面部肿胀、面瘫综合征
八、 胚胎固定综合征
九、 视网膜色素变性—耳聋综合征
十、 进行性遗传性关节—肌病变
十一、 鱼鳞病样红皮病—痉挛性四肢瘫—智力发育不全综合征
十二、 遗传性出血性肾炎
十三、 视网膜色素变性—肥胖—多指（趾）综合征
十四、 眼—齿—指发育异常
十五、 先天性成骨不全
（一） 先天性成骨不全
（二） 迟发型成骨不全
十六、 遗传性出血性毛细血管扩张症
十七、 消化道多发性息肉综合征
十八、 回状头皮综合征
十九、 宽拇指及大脚拇（趾）综合征
二十、 脑—肝—肾综合征
二十一、 先天性肌肥大—大脑发育不全综合征
二十二、 内脏囊肿—脑反应不良综合征
二十三、 眼肌麻痹—网膜变性综合征
二十四、 慢性遗传性淋巴水肿
二十五、 早老综合征
（一） Cockayne综合征
（二） 早老征
（三） 成人早老征
二十六、 先天性局限性后圆锥角膜
二十七、 颅—眼—面—骨综合征
图书目录
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第一章 总论
一、 眼科遗传学简史
二、 遗传学概况
（一） 染色体
（二） 基因
（三） DNA与RNA
（四） 眼遗传性疾病
1 染色体畸变病
2 单基因遗传病
3 多基因遗传病
（五） 环境与遗传
三、 眼遗传病咨询
（一） 遗传咨询
（二） 遗传咨询分类
（三） 遗传咨询步骤
（四） 再生子女患病机率推算
1 单基因遗传病
2 多基因遗传病
第二章 遗传性眼球畸形
一、 先天性无眼球与小眼球总论
二、 先天性无眼球
三、 先天性囊状眼球
四、 伴有其他明显眼球畸形的先天性小眼球
（一） 伴有眼球组织缺损的先天性小眼球
（二） 伴有眼眶囊肿的先天性小眼球
（三） 伴有先天性白内障的先天性小眼球
（四） 伴有角膜混浊的先天性小眼球
（五） 伴有无虹膜的先天性小眼球
五、 先天性单纯性小眼球
六、 先天性小眼球与全身性遗传病
七、 隐眼
八、 独眼
第三章 遗传性眼球组织缺损
一、 发病情况
（一） 群体患病率
（二） 分类
二、 遗传规律
（一） 单纯葡萄膜缺损
（二） 视神经乳头缺损的遗传
（三） 黄斑缺损的遗传
（四） 晶状体缺损的遗传
三、 临床表现
（一） 视力、视野
（二） 缺损的范围、方向和形态
1 虹膜缺损
2 脉络膜缺损
3 视乳头缺损
4 黄斑缺损
5 晶状体缺损
（三） 眼内组织缺损合并其他眼畸形
（四） 缺损合并全身综合征
四、 鉴别
五、 病理
六、 病因
七、 防治
第四章 遗传性眼睑性状与疾病
一、 单重睑与双重睑
二、 下睑赘皮
三、 内眦赘皮
四、 上睑下垂
（一） 先天性单纯性上睑下垂
（二） 先天性上睑下垂伴有小睑裂，倒向内眦赘皮
（三） 上睑下垂伴眼外肌麻痹
（四） 迟发性上睑下垂
（五） 上睑下垂与全身性遗传病
五、 眼睑缺损
六、 先天性睑内翻与睑外翻
1 先天性睑内翻
2 先天性睑外翻
3 先天性睑缘粘连与丝状睑缘粘连
七、 睑皮松弛
八、 睫毛异常
1 双行睫
2 三行睫
3 睫毛过少
4 睫毛扭曲
第五章 遗传性泪器疾病
一、 遗传性泪腺疾病
（一） 先天性无泪症
（二） 泪腺脱位
二、 泪道遗传性疾病
（一） 先天性泪小点、泪小管闭锁或缺失
（二） 先天性副泪小点、副泪小管
（三） 先天性鼻泪管闭锁
（四） 先天性泪囊瘘管
（五） 慢性泪囊炎
（六） 泪小管阻塞
三、 无泪腺及无泪小点
四、 Sj〓gren综合征
第六章 遗传性角膜、结膜、巩膜疾患
一、 遗传性青少年角膜上皮营养不良
二、 复发性角膜上皮脱落
三、 Reis-B〓cklers角膜营养不良
四、 前部镶嵌式角膜营养不良
五、 遗传性带状角膜病变
六、 结节状角膜营养不良
七、 格子样角膜变性
八、 斑状角膜营养不良
九、 中央结晶状角膜营养不良
十、 中央云状角膜营养不良
十一、 斑点状角膜营养不良
十二、 后层多形性角膜营养不良
十三、 先天性角膜实质层营养不良
十四、 角膜滴状营养不良
十五、 先天性角膜内皮营养不良
十六、 Fuchs角膜内皮营养不良
十七、 角膜后弹力层前营养不良
十八、 胶滴状角膜营养不良
十九、 角膜青年环
二十、 小角膜
二十一、 大角膜
二十二、 扁平角膜
二十三、 前圆锥角膜
二十四、 翼状胬肉
二十五、 蓝巩膜
第七章 遗传性虹膜、睫状体疾病
一、 无虹膜
二、 虹膜基质发育不全
三、 虹膜增生
四、 永久性瞳孔残膜
五、 前房分裂综合征
1 角膜后胚胎弓
2 Axenfeld异常
3 Rieger异常
4 后圆锥角膜
5 Peter异常
6 先天性角膜葡萄肿
7 先天性角膜巩膜化
六、 先天性瞳孔畸形
1 先天性小瞳孔
2 先天性瞳孔散大
3 双眼瞳孔不等
4 多瞳孔
5 裂隙形瞳孔
第八章 遗传性晶状体疾病
一、 先天性晶状体异位
二、 迟发性晶状体半脱位
三、 小球形晶状体
四、 圆锥形晶状体
五、 先天性白内障
（一） 先天性全白内障
（二） 先天性膜性白内障
（三） 先天性环状白内障
（四） 先天性核性白内障
（五） 绕核性白内障
（六） 前极白内障
（七） 后极白内障
（八） 青年性白内障
（九） 老年性白内障
1 皮质型
2 核型
3 囊型
第九章 遗传性视网膜、脉络膜、玻璃体疾病
一、 视网膜色素变性
（一） 临床表现
（二） 特殊类型
1 单侧性视网膜色素变性
2 象限状视网膜色素变性
3 中心性或傍中心性视网膜色素变性
4 无色素性视网膜色素变性
5 色素性静脉周围视网膜脉络膜萎缩
（三） 遗传学
（四） 病理与发病机理
（五） 防治
二、 先天性视网膜色素变性
三、 视网膜色素变性与全身各系统遗传病
四、 结晶状视网膜变性
五、 白点状眼底与白点状视网膜变性
（一） 白点状眼底
（二） 白点状视网膜变性
六、 卵黄状黄斑变性
七、 少年型黄斑变性
八、 黄色斑点眼底
九、 锥细胞变性
十、 家族性玻璃膜疣
十一、 Sorsby假炎症性黄斑变性
十二、 图案状视网膜色素上皮变性
（一） 蝶形中心窝色素上皮变性
（二） 鱼网状色素上皮变性
（三） 大网状色素上皮变性
十三、 显性遗传性黄斑囊样水肿
十四、 脉络膜缺失症
十五、 回旋状视网膜脉络膜萎缩
十六、 中央型脉络膜萎缩变性
十七、 弥漫性脉络膜萎缩变性
十八、 先天性视网膜劈裂症
十九、 Wagner病
二十、 Goldmann-Favre视网膜玻璃体变性
二十一、 家族性渗液性玻璃体视网膜病
二十二、 视网膜镰状皱襞
二十三、 视网膜脱离
二十四、 小口氏病
第十章 视网膜母细胞瘤
一、 临床表现
（一） 早期
（二） 较晚期
（三） 晚期
二、 病理及组织病理学
三、 发病机理
（一） 二次突变论
（二） 隐性调节基因突变论
四、 遗传学
（一） 家族史
（二） 散发性
（三） 双生子研究
（四） 细胞遗传学研究
（五） 肿瘤细胞染色体
（六） 酯酶D（ESD）与视网膜母细胞瘤的关系
（七） 分子遗传学研究
（八） 遗传咨询
五、 诊断与鉴别诊断
六、 治疗
第十一章 青光眼与遗传
一、 原发性青光眼
（一） 开角青光眼
1 临床表现
2 发病机理
3 遗传学
4 诊断
5 防治
（二） 闭角青光眼
1 临床表现
2 发病机理
3 遗传学
4 诊断
5 防治
二、 先天性青光眼
（一） 发病机理
1 小梁发育不全
2 虹膜小梁发育不全
3 前基质缺损
4 虹膜血管异常
5 虹膜结构缺损
6 角膜小梁发育不全
（二） 临床表现
（三） 遗传规律
（四） 防治
三、 继发性青光眼
（一） 眼遗传病
1 先天性无虹膜症
2 先天性晶体脱位
3 先天性小瞳孔
4 先天性小眼球、小角膜
5 视网膜母细胞瘤
（二） 全身性遗传病
1 马凡综合征
2 Marchesani综合征
3 同型胱氨酸尿症
4 Rieger综合征
5 Peter异常
6 Lowe综合征（眼—脑—肾综合征）
7 多发性神经纤维瘤
8 Sturge-Weber综合征
9 糖尿病
10 染色体畸变
四、 特殊类型青光眼
（一） 激素性青光眼
（二） 高度近视眼与青光眼
（三） 色素性青光眼
（四） 显性遗传性假性青光眼
第十二章 遗传性视网膜功能异常
一、 完全型杆细胞性单色视
二、 不完全型杆细胞性单色视
三、 感蓝锥细胞性单色视
四、 锥细胞性单色视
五、 蓝色盲与蓝色弱
（一） 蓝色盲
（二） 蓝色弱
六、 红绿色盲与红绿色弱
七、 原发性夜盲
（一） 常染色体显性遗传型
（二） 性连锁隐性遗传型
（三） 常染色体隐性遗传型
第十三章 遗传性视神经疾病
一、 视乳头玻璃疣
二、 显性视神经萎缩
三、 隐性视神经萎缩
四、 Leber视神经病变
第十四章 遗传性眼肌疾病
一、 先天性眼外肌麻痹
二、 先天性进行性眼外肌麻痹
三、 眼球后退综合征
四、 共同性斜视
五、 隐外斜
六、 先天性下颌—瞬目综合征
七、 先天性原发性眼球震颤
八、 斜视与全身性遗传病
九、 自主性眼球震颤
十、 继发性眼球震颤
十一、 眼球震颤与全身性遗传病
十二、 其他眼运动疾病
（一） 先天性眼外肌纤维化
（二） Cogan先天性眼运动不能
第十五章 屈光不正与遗传
一、 近视总论
二、 单纯近视
（一） 临床表现
（二） 遗传方式
（三） 防治
三、 高度近视
四、 远视
五、 散光
第十六章 染色体畸变病与眼
一、 13三体综合征（47+13）
二、 18三体综合征（47+18）
三、 三倍体
四、 猫眼综合征（22q+）
五、 第13号染色体长臂缺失综合征（13q-）
六、 第11号染色体短臂缺失综合征（11P-）
七、 第4号染色体短臂缺失综合征（4p16-）
八、 21三体综合征（46+21）
九、 Turner综合征（45，X）
十、 与眼部有关的其他缺失综合征
第十七章 染色体不稳定综合征与眼
一、 着色性干皮病
二、 毛细血管扩张性共济失调
三、 色素失禁症
四、 基底细胞痣综合征
五、 Bloom综合征
六、 先天性全血细胞减少综合征
第十八章 遗传性代谢病与眼
一、 同型胱氨酸尿症
二、 白化病
（一） 眼—皮肤白化
（二） 眼白化
三、 高赖氨酸血症
四、 胱氨酸病
五、 亚硫酸氧化酶缺乏症
六、 酪氨酸血症
七、 尿黑酸症
八、 苯丙酮尿症
九、 Lowe综合征
十、 胱氨酸尿症
十一、 精氨酸琥珀酸尿症
十二、 Fanconi综合征
十三、 Hartnup病
十四、 无β脂蛋白血症
十五、 低β脂蛋白血症
十六、 无α脂蛋白血症
十七、 家族性高脂蛋白血症
十八、 Refsum病
十九、 半乳糖血症
二十、 半乳糖激酶缺乏
二十一、 糖原储积症I型
二十二、 糖尿病
二十三、 GM1-神经节苷脂储积症Ⅰ型
二十四、 GM1-神经节苷脂储积症Ⅱ型
二十五、 GM2-神经节苷脂储积症Ⅰ型
二十六、 GM2-神经节苷脂储积症Ⅱ型
二十七、 GM2-神经节苷脂储积症Ⅲ型
二十八、 神经鞘磷脂储积症
二十九、 β-葡糖鞘氨醇沉积病
三十、 硫酸脑苷脂储积病
三十一、 Krabbe病
三十二、 Fabry病
三十三、 乳糖酰脑酰胺储积病
三十四、 粘多糖储积病
（一） 粘多糖储积病Ⅰ型
（二） 粘多糖储积病Ⅰ型S
（三） 粘多糖储积病Ⅱ型
（四） 粘多糖储积病Ⅲ型
（五） 粘多糖储积病Ⅳ型
（六） 粘多糖储积病Ⅵ型
（七） 粘多糖储积病Ⅶ型
三十五、 粘脂储积症
三十六、 甘露糖储积症
三十七、 岩藻糖储积症
三十八、 Farber病
三十九、 Goldberg-Cotlier综合征
四十、 先天性卟啉病
四十一、 急性间歇性卟啉病
四十二、 多形性卟啉病
四十三、 肝性卟啉病
四十四、 Batten病
四十五、 肝豆状核变性
四十六、 甲状旁腺机能减退
四十七、 低磷酸脂酶症
四十八、 高磷酸脂酶症
四十九、 特发性高尿钙症
五十、 Menkes病
第十九章 遗传性结缔组织疾病与眼
一、 马凡综合征
（一） 临床表现
（二） 发病机理
（三） 遗传学
（四） 诊断
（五） 鉴别诊断
（六） 病理
（七） 防治
二、 球型晶状体短指综合征
（一） 临床表现
（二） 发病机理
（三） 遗传学
（四） 诊断
（五） 防治
三、 弹力性皮肤
四、 弹性假黄瘤
第二十章 遗传性骨骼疾病与眼
一、 下颌面骨发育不全
二、 颅骨面骨发育不全
三、 下颌-眼-面畸形
四、 尖头并指（趾）畸形
五、 侏儒症
（一） 先天性钙化性软骨营养不良
（二） 鸟头状侏儒
（三） 骨化过度症
六、 骨硬化症
七、 播散性纤维性骨炎
八、 畸形性骨炎
第二十一章 遗传性皮肤疾病与眼
一、 血管萎缩性皮肤异色病
二、 鱼鳞病
（一） 寻常鱼鳞病
1 常染色体显性遗传性寻常鱼鳞病
2 性连锁隐性遗传性寻常鱼鳞病
（二） 板层鱼鳞病
（三） 表皮松解性角化过度鱼鳞病
（四） 胶样婴儿
（五） Rud综合征
三、 先天性外胚层发育不良
（一） 无汗性外胚层发育不良
（二） 有汗性外胚层发育不良
四、 大泡性表皮松解症
五、 毛囊角化症
六、 先天性角化不良
七、 局灶性皮肤发育不全
八、 掌跖皮肤角化症
（一） 播散性掌跖角化症伴发角膜营养障碍
（二） 伴牙周病的掌跖角化症
（三） Schafer综合征
第二十二章 遗传性神经疾病与眼
一、 遗传性共济失调
（一） 少年脊髓型遗传性共济失调
（二） 腓肌萎缩型共济失调症
（三） 遗传性痉挛性截瘫
（四） 遗传性痉挛性共济失调症
（五） 橄榄桥脑小脑萎缩
（六） Marinesco-Sj〓gren综合征
二、 弥漫性硬化症
（一） 弥漫性轴周性脑炎
（二） Pelizaeus-Merzbacher综合征
（三） Scholz病
三、 Norrie病
四、 Leigh坏死性脑脊髓病
五、 Behr并发性视神经萎缩
六、 先天性双侧面瘫症
七、 家族性自主神经功能异常
八、 多发性粘膜神经瘤病
九、 腓肌萎缩
第二十三章 遗传性肌肉疾病与眼
一、 强直性肌营养不良症
二、 先天性肌强直症
三、 先天性副肌强直症
四、 面—肩—肱型肌营养不良症
五、 眼咽肌营养不良
第二十四章 遗传性血液疾病与眼
一、 血红蛋白分子病
（一） 镰形细胞病
（二） 地中海贫血
二、 遗传性球形红细胞增多症
三、 红细胞葡糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
（一） 先天性非球形细胞贫血Ⅰ型
（二） 伯氨喹啉溶血性贫血
（三） 蚕豆病
四、 新生儿溶血病
五、 先天性高铁血红蛋白血症
（一） 先天性高铁血红蛋白血症Ⅰ型
（二） 先天性高铁血红蛋白血症Ⅱ型
六、 白血病
第二十五章 全身性遗传综合征与眼
一、 结节性硬化病
二、 神经纤维瘤病
三、 视网膜脑血管瘤病
四、 眼—神经—皮肤血管瘤病
五、 角膜—虹膜中胚层发育障碍
六、 胰腺囊性纤维性变
七、 复发性唇、面部肿胀、面瘫综合征
八、 胚胎固定综合征
九、 视网膜色素变性—耳聋综合征
十、 进行性遗传性关节—肌病变
十一、 鱼鳞病样红皮病—痉挛性四肢瘫—智力发育不全综合征
十二、 遗传性出血性肾炎
十三、 视网膜色素变性—肥胖—多指（趾）综合征
十四、 眼—齿—指发育异常
十五、 先天性成骨不全
（一） 先天性成骨不全
（二） 迟发型成骨不全
十六、 遗传性出血性毛细血管扩张症
十七、 消化道多发性息肉综合征
十八、 回状头皮综合征
十九、 宽拇指及大脚拇（趾）综合征
二十、 脑—肝—肾综合征
二十一、 先天性肌肥大—大脑发育不全综合征
二十二、 内脏囊肿—脑反应不良综合征
二十三、 眼肌麻痹—网膜变性综合征
二十四、 慢性遗传性淋巴水肿
二十五、 早老综合征
（一） Cockayne综合征
（二） 早老征
（三） 成人早老征
二十六、 先天性局限性后圆锥角膜
二十七、 颅—眼—面—骨综合征
遗传眼病有哪些
1. 视网膜色素变性。这是一种影响视网膜中感光细胞功能的疾病，常导致夜间视力减退和视野缩小。该病主要由基因突变引起，具有家族遗传性。2. 先天性白内障。先天性白内障是一种在出生时或出生不久的婴儿中出现的眼病，表现为晶状体混浊。这种病症部分是由于遗传因素所致，常通过父母遗传给子女。3. 角膜营养...
视力下降视野变窄视网膜色素变性?
视网膜色素变性表现为视网膜细胞的逐渐退化，影响视觉质量，使得患者视力下降，视野变窄。其遗传性质复杂，部分患者可能为显性遗传，但也有其他遗传模式。具体症状包括夜盲、视野缩小、颜色感知度下降和渐进性的视力减退等。患者常常在早期就出现视力问题，尤其是在夜间或昏暗环境下，视物不清或难以辨认细节。随...
视力差也会遗传给下一代吗
◎也有一些遗传性视力障碍在刚出生后甚至青少年时期没有明显表现出来，但随着年龄逐渐增长开始显现出来。如视网膜色素变性是一种伴性遗传疾病，往往在年幼的时候尚未表现出夜盲视野缩小，但是随着年龄增大，逐渐影响视功能。◎同样大家非常关心的近视也与遗传密切相关。有许多证据表明爸妈有近视的宝宝患近视的可...
眼睛遗传病有哪些
视网膜色素变性是一种具有遗传性的眼底病变，常见于青少年时期。主要表现为夜间视力不佳、视野缩小等。视网膜色素变性目前尚无法根治，但通过一些药物和生活方式的调整可以有效延缓其进程。该疾病多数是由视网膜的感光细胞功能不良引起，通常呈现连锁隐性遗传。家族中有类似病史的人群在特定年龄后应定期进行眼科检...
我老公有视网膜色素变性,我的孩子也会有遗传吗
显性遗传是代代相传，只要是父母一方有致病基因，子女就有可能患病，患病几率是50%，所以又建议您带孩子要到经常到医院做全面的检查方可无忧。视网膜色素变性，多发于青少年，早期症状是眼盲，随着年龄的增长如不采取有效治疗，视力下降，视野缩小，失明风险很大！【在线预约眼科专家号源】如果你要了解更多...
视力下降视野缺陷会遗传吗?
视野缺损不一定会遗传，若是后天护理不当引起的视野缺损通常不会遗传，比如眼外伤。但是造成视野缺损的原因比较多，比如青光眼、远视或散光，不完全排除有遗传的可能性。视野缺损通常表现视力减退、夜盲以及视物扭曲等症状，可以去正规大医院眼科进行相关检查，明确病情的轻重，然后在专业医生的指导下采取有效的...
我,我的妈妈.我的外婆都有视网膜色素变性,我的儿子会遗传吗?
回答：问题分析: 视网膜色素变性是一种遗传性疾病,由于具有隐形遗传,所以有可能你儿子会遗传上的,本病主要表现为慢性进行性视野缺失,夜盲,色素性视网膜病变和视网膜电图异常,最终可导致视力下降。 意见建议: 对于本病无特效方法治疗的,确诊后需对症治疗比较合适,需采用中医活血化淤、补肾明目的药物治疗,需根...
视网膜色素变性会遗传吗
视网膜色素变性，是一种先天遗传性的疾病，这种疾病的遗传方式多种多样，包括常染色体的隐性遗传和常染色体的显性遗传，也包括性染色体遗传，而且很多人同时存在多种遗传方式，所以并没有明确的遗传规律。这种疾病表现为视力缓慢的下降、视野缺损、夜盲症，而且随着年龄的增长，病情会越来越严重，直到完全失明。
为什么会视力逐渐下降
导致头晕视力下降的原因有:1、颈椎病所致当肩颈不适时,很多人都会想到颈椎病,但其实颈椎病的表现可不只肩颈不适,还可能在全身的其他地方表现出症状。据骨科医生介绍,颈椎病不单单会表现为脖子僵硬、肩膀疼痛,还可能有四肢麻木、视力减退、头晕头痛、胸闷心慌等其他症状,以至于很多颈椎病容易被误诊为其他疾病。肩颈不...
卵黄状黄斑营养不良流行病学
其进展极为缓慢，早期视力损害轻微，患者易忽视，直至视力高度障碍才就诊，此时往往已为晚期。因此，仅凭初诊年龄判断发病时间不可靠。本病多累及双眼，单眼者少见，男女患病率无差异。卵黄状黄斑营养不良的发病机制尚不明确，但已知其与遗传有关，且常有家族史。患者表现为视力下降、视野缩小、中心视力丧失...
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