Sturge--Weber综合症能治好吗?

Question

宝宝在出生时右上眼睑至头顶就有一块红色胎记,在三个多月时有抽搐现象,现在医生给他吃德巴金丙戊酸钠控制了抽搐,现在做磁共振结果说脑发育落后,医生也说吃这个药会影响智力,请问这个病能根治彻底吗?

Answer 1

目前，癫痫手术主要用于难治性癫痫和继发性癫痫。
难治性癫痫的诊断条件是：（1）癫痫病程在3～4年以上。（2）每月发作至少4次以上。（3）经长期、系统的多种抗癫痫药物治疗，即使在血液药物浓度监测下，也不能控制癫痫发作。（4）因癫痫发作频繁，严重致残，影响工作、学习和生活者。
临床上对确定难治性癫痫条件认识并不一致，有的过分强调每月发作次数而忽视癫痫发作给病人带来生活和学习上的严重影响。有人认为每月平均一次以上的发作（如复杂部分性发作或继发全身性发作），就足以影响病人的正常生活和学习，就可以成为手术治疗的理由。
难治性癫痫是癫痫外科手术的主要适应征，同时要考虑到病人的年龄、智力发育、继发性癫痫以及有无全身性疾病。关于患者的手术年龄，多数主张早期手术，手术选择的最佳年龄是在12～50岁。因为儿童的致痫灶常常不稳定，定位困难（脑内有明确病灶者除外）。而50岁之后的手术治疗，即使不再发生癫痫，但脑部已有退行性变，因而手术效果差。智商在70以下，说明大脑已经受到严重损害，一般不宜手术。对于继发性癫痫，单纯的切除病灶通常可控制癫痫发作，并能减少抗癫痫药物用量，因此对继发性癫痫，如发现病灶，最好早期手术治疗。
癫痫外科的术前评估和对癫痫灶的定位是非常重要的（是决定手术是否成功的最重要因素）。 近年来神经影像（CT、MRI、DSA）、神经电生理（EEG、SEEG、ECOG、AEEG）、神经核医学（SPECT、PET）、脑磁图（MEG）和功能性核磁等的临床应用，有效地提高了对致痫灶的术前定位能力，大大促进了癫痫外科的发展。
癫痫外科地手术方式主要包括：颞叶切除术、前内侧颞叶切除术、选择性杏仁核－海马切除术、脑皮质切除术、聠胝体切开术、大脑半球切除术、多处软膜下横行纤维切断术、立体定向毁损术、迷走神经刺激术、丘脑刺激术和小脑刺激术等。

（一） 颞叶癫痫的外科治疗
颞叶癫痫又称精神运动性癫痫，是指起源于颞叶的有简单部分性发作、复杂部分性发作或继发全身性发作特征的癫痫，约占癫痫总体的1/4～1/3。目前，颞叶癫痫是手术效果最好的一种癫痫。手术方式包括颞叶切除术、前内侧颞叶切除术、选择性杏仁核－海马切除术、导航下颞叶病灶切除术。外侧型颞叶癫痫多行颞叶切除术和前内侧颞叶切除术、内侧型者则多行选择性海马－杏仁核切除术。
手术指征：
（1） 术前脑电图、或24小时脑电监测提示致痫灶位于一侧颞叶者。
（2） 术前CT、MRI、或SPECT、PET等检查证实在一侧颞叶或颞叶内侧面有比较明显的致痫灶存在者。
（3） 临床表现为比较典型的复杂的部分性发作、且发作前有比较典型的先兆，如腹部异气上升感、幻嗅、幻味等，同时伴有对侧肢体或面部局限性抽搐者。
（4） 术前检查发现颞叶区域器质性病变、且有可能引起癫痫发作的病人。
该手术的显效率在90％左右。手术疗效取决于术前定位和切除程度。

（二） 脑皮质切除术
脑皮质切除术是外科手术中治疗局限性癫痫最基本，也是最古脑的方法之一。随着不断的改进，现已成为治疗致痫灶位于大脑半球非功能区皮质的最主要手术方式之一。随着现代医学影像学的发展，皮质致痫灶的定位越来越精确，该手术的成功率也越来越高。
手术指征：
（1） 顽固性癫痫患者，服药期间仍有癫痫间断发作，脑电图、MRI等检查发现致痫灶位于大脑半球可切除的皮质区域内。
（2） 各种原因引起的局限性癫痫，致痫灶位于大脑半球非功能区皮质范围内。
（3） 经术前综合评估后，考虑术后不会引起严重的的神经功能障碍。

（三） 聠胝体切开术
1． 聠胝体前部切开术
手术指征：
（1） 顽固性癫痫诊断明确，临床发作异失张力、强直和/或强直－阵挛发作为主者。
（2） 多灶性或广泛性癫痫，原发致痫灶位置不明确，位于一侧或两侧大脑半球，采用其他手术方法不能缓解癫痫发作者。
（3） 致痫灶呈弥漫性的广泛分布，脑电图上呈继发性的全面变化。包括Rasmussen综合征、Lennox-Gasstaut综合征、婴儿偏瘫、Sturge-Weber综合征等。
（4） 年龄、智能障碍和脑电图所见等因素不受限制。
2． 聠胝体后部切开术
3． 手术指征 同聠胝体前部切开术
聠胝体切开术控制癫痫发作的优良率能达到70％～75％。

（四） 大脑半球切除术
1． 解剖性大脑半球切除术
手术指征：
（1） 婴儿偏瘫伴有顽固性癫痫患者。
（2） 一侧大脑半球存在有广泛的多灶性的致痫灶（如由围生期疾病、脑外伤、脑血管性疾病等引起的病变），已引起对侧肢体严重的功能障碍者，包括运动、感觉、语言等。
（3） 一侧大脑半球存在有进行性恶化的基础疾病，并引起癫痫发作者。如Sturge-Weber综合征、慢性大脑炎等。
2． 功能性大脑半球切除术
该方法是大脑半球切除术的一种改良术式，为Rasmussen所创造。它使病侧半球皮质功能上完全与对侧半球失去联系，解剖上次全半球切除，保留部分额叶、枕叶等。减少术后残腔的容积，以减少并发症SCH等的发生。该手术的优良有效率在90％以上。

（五） 多处软脑膜下横纤维切断术(MST)
MST治疗的局限性癫痫主要指癫痫灶位于脑主要功能区。这些功能区域包括语言、感觉、运动区域等，如果使用先前的手术方法将位于该区域的致痫灶切除，则会遗留该区域术后的功能障碍。而使用MST方法，将致痫灶的皮质切割成多个垂直薄片，使皮质内失联系，不仅可控制癫痫发作，还保留了该区域相应的功能。
手术指征：
（1） 顽固性癫痫，其致痫灶主要局限于脑主要功能区，这些功能区包括：中央前回、后回、优势半球的Broca区、Wenricks区、角回、缘上回等；或致痫灶累计上述多个功能区者。
（2） 非主要皮质区的致痫灶切除后，在脑主要功能区仍有持续性癫痫样放电者。
（3） 部分性癫痫发作持续状态－运动性或感觉性。
（4） 癫痫灶位于运动区的Rasmusen大脑炎患者（不适于行大脑半球切除者）。
（5） 可替代大脑半球皮质切除术治疗婴儿偏瘫伴癫痫发作。
（6） Landau-kleffner综合征。
MST治疗癫痫的总有效率在90％左右。

Answer 2

Sturge-Weber综合征为一种特殊类型的脑血管畸形，以颜面血管瘤和癫痫发作为其临床特征。
【临床表现】

常为散发病例。面部三叉神经分布区内紫红色面痣，出生时即已存在，为具有诊断意义的体征。首先出现的神经症状通常为面部皮损对侧的局限性癫痫。可有智能减退、对侧偏盲和对侧肢体轻偏瘫、萎缩和肢体生长落后于健侧。可有面痣同侧的凸眼、青光眼、牛眼或视神经萎缩。身体其他部位也可有葡萄酒色皮痣，伴视网膜、肾、肝等血管瘤。还可伴发隐睾、脊柱裂、脊髓空洞症等。可因颅内出血或癫痫持续状态而威胁生命。
【病理说明】

涉及面部三叉神经分布区的毛细血管性或海绵状血管瘤以及同侧枕、顶或额叶软脑膜的血管瘤（以静脉性为主）。脑皮质，特别是第二三层，毛细血管可有增厚和钙化。局部发生层状坏死、神经细胞脱失、萎缩、胶质细胞增生及钙盐沉着。

【诊断说明】

可根据面部典型分布的特征性皮痣作出诊断。头颅X线平片发现面部血管瘤同侧的脑内病理钙化影，呈双层线条波浪形、脑回形或树枝形，乃可确诊。

【治疗说明】

以药物控制癫痫发作。癫痫发作顽固、不能控制而颅内血管损害相对局限者，可考虑手术切除。

Answer 3

S turge—Weber氏综合征忙为少见。主要病理表现是颅内血管畸形,颇面三叉神经分布区血管瘤,有时还有限部疰?成。近年来研究指出本病是神经系统遗传性疾病,为常染色体显性遗传,如D组与G组一个染色体互换位咒可引起本病。治疗起来可能很困难.