为什么没有家族病史的孕妇，也需要做遗传病携带者筛查？

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遗传病的发生并非偶然，我们每一个人都不完美。有的遗传病会“隐藏”，可能在父母健康、没有家族史、产检也正常的情况下，仍然会有严重的单基因遗传病。

这通常是因为夫妇双方都携带某种隐性遗传病的致病基因。这些致病基因在两个家族中世代相传，但携带致病基因的人并不患病。然而，当两个携带相同致病基因的人相遇，两个致病基因有可能同时传给胎儿，导致胎儿患病。这些疾病在常规产检时往往无法检出，只有在出生时或之后很长时间才能被发现。

更可怕的是，这些遗传病极具隐匿性，一旦发病，对孩子健康、对家庭经济都是沉重的打击。据统计，目前已有超过9000种遗传病，平均每个正常人都有可能携带2.8个隐性致病基因。当夫妇双方携带同一致病基因时，生育患病孩子的风险就大大增加了。

常见的单基因隐性遗传病包括脊肌萎缩症SMA、苯丙酮尿症、白化病、耳聋等等。它们带来的痛苦不仅仅是致死、致畸、致残，而且缺乏有效治疗药物（仅5%有有效的治疗药物），费用昂贵。因此，遗传病的诊断与治疗一直是出生缺陷防控工作的重点与难点。

为了降低生育遗传病宝宝的风险，建议在备孕期或孕早期对夫妇双方进行遗传病携带者筛查。通过预防单基因遗传病首发的首选方案——扩展性携带者筛查，提前做好筛查，再结合遗传咨询、产前检测或诊断、辅助生殖技术等措施，可以有效避免严重隐性遗传病的发生。

那么，什么是携带者筛查？它通过遗传病致病基因检测，从表型正常的人群中发现致病突变的携带者，分析确定夫妻双方是否为同一单基因隐性遗传病或X连锁疾病的致病基因携带者，预判生育遗传病患儿的潜在风险。

以下人群更建议进行携带者筛查：重视下一代优生优育的夫妻、血缘关系较近、拟辅助生殖治疗及供精供卵的夫妻、已经怀孕的夫妻、有遗传病家族史、多次不良妊娠史及遗传病高发地区的夫妻。针对这些人群，建议遗传咨询门诊评估后，进行针对性基因检测。

若夫妻检测均呈阳性，生育健康宝宝的途径有：如果夫妻检测携带的基因为不同基因，女方未携带X连锁隐性遗传病致病性变异，则无需特殊干预。若双方携带同一个基因的致病突变，或女方携带X连锁隐性遗传病致病性变异，则可以通过自然妊娠产前诊断，或者通过胚胎植入前遗传学检测技术（俗称第三代试管婴儿技术），有效预防胎儿出现严重的单基因遗传病。

华大基因推出的安孕可-单基因遗传病携带者筛查155种，专为此而研发。仅需3-5mL外周血或2mL唾液，通过目标序列捕获-高通量测序技术，一次性对155种亚洲人常见的隐性单基因遗传病相关的147个基因进行检测。快速、准确地帮助备孕期、孕早期夫妻，了解自身单基因遗传病致病变异的携带情况，降低生育患儿的风险。