为什么要进行染色体检查?

Answer 1

正常人的体细胞染色体数目为23对，并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体病。

现已发现的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。染色体异常的发生率并不少见，在一般新生儿群体中就可达0.5%~0.7%，以医院平均每年3000新生儿出生数计算，其中可能有15~20例为染色体异常者。

而在早期自然流产时，约有50%~60%是由染色体异常所致。染色体异常发生的常见原因有电离辐射、化学物品接触、微生物感染和遗传等。临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病。

扩展资料

染色体相关疾病

肌阵挛性小脑协调障碍，神经系统遗传病，重症联合免疫缺陷，男性青春期发育延迟，卵巢恶性中胚叶混合瘤，小儿范科尼综合征，小儿神经纤维瘤病，小儿肾性尿崩症，小儿面部红斑侏儒综合征，小儿精神发育迟缓

染色体相关症状

胎萎不长，智力减低，阴茎样尿道，阴唇融合，小指单一褶纹，先天性骨发育不良，愚型样睑裂歪曲，耳朵位置低，双掌猿线出现率增加和atd角增大，双乳间距增宽

参考资料来源：百度百科-染色体

参考资料来源：新华网-致胎儿缺陷的“染色体秘密”揭开

Answer 2

科普|关于染色体检查，这10个问题你必须知道！

染色体是人类遗传基因的重要载体，一旦异常，可能造成流产、先天愚型、先天多发畸形等问题。随着医疗知识的普及，更多的患者选择了染色体检查，及早发现并采取措施， 达到优生优育的目的。

染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，由染色体异常引起的疾病称为染色体病。现已发现染色体病100余种。在临床上可造成流产、先天愚型、先天多发畸形等，在早期自然流产时，50%-60%由染色体异常所致。

在试管婴儿中，有些患者也需要进行染色体检查。因此，我们为大家总结了患者朋友最关注的10个染色体检查相关问题，有没有您想要的答案，看看就知道！

1、为什么要做染色体检查？

染色体检测可以查出染色体片段易位、倒位、缺失、重复等染色体结构性异常，以及非整倍体等染色体数目异常。比如唐氏综合征，就是21号染色体比正常多了1条，因此也被称21号三体综合征。

先天性的染色体结构或数目异常，均可能导致反复流产、不孕不育或相应的遗传病代谢病，查清染色体的异常情况可以针对性制定应对方案。后天获得的克隆性染色体异常，则可能导致白血病等各类肿瘤，查清染色体的异常状况有助于针对性治疗及判断预后。

2、染色体检查可以查出哪些疾病？

染色体检查可以查先天性染色体异常引起的先天性疾病、遗传病、代谢病、不孕不育、反复流产等。极微小染色体异常及基因点突变则需要分子遗传学手段进行检测。

染色体检查也可以查后天获得的克隆性染色体异常引起的白血病、淋巴瘤、实体肿瘤等。

3、试管中哪些人需做染色体检查？

1、年龄大于35岁

2、曾生育过染色体异常患儿的夫妇

3、有家族遗传史

4、有不明原因的胚胎停止发育和不明流产史

5、妊娠早期接触过辐射，长期处于有毒环境中

6、夫妻其中一方或双方有染色体疾病

4、染色体检查需要填写知情同意书吗？

染色体检查需要填写知情同意书。受检者应认真阅读《外周血淋巴细胞染色体常规检查及G显带核型分析知情同意书》，并如实填写个人信息，亲笔签名并加盖手印。

5、染色体检查前是否需要空腹？

单单染色体检查不需要空腹，可以随时抽血检查，每次只需要3~5ml静脉血。

白血病等特殊疾病的染色体检查需要事先与接诊医生沟通。

6、染色体检查的费用是多少？

地区不同，费用也是不同的，夫妻双方的染色体检查费用一般在600-1000左右。

染色体检查多久可以拿到报告？

一般需要检查后三周出结果

8、染色体报告的有效期多久？

人体染色体终生不变，其报告单可以一直使用



9、检查结果显示染色体异常，该怎么办？

如果您是染色体异常的患者也不用过于焦虑，可在遗传咨询师的帮助下，根据情况选择受孕的方式：继续试孕、胚胎植入前遗传学诊断（PGD）、卵子或精子捐赠等方式获得正常的宝宝。

10、既然多种全基因组检查手段已开始用于临床，为什么染色体检查不可被取代？

全基因组检查同样可以获得全局性的基因组信息，在分辨率方面更是具有染色体核型分析无可比拟的优势，其最高分辨率可达几个Kb，比之核型分析提升了近千倍。但是，全基因组检查目前还不能查出导致碱基数目无显著改变的异常（平衡异常），比如平衡易位、倒位、插入等等，而染色体核型分析则可以显示这些异常。所以，目前为止，染色体检查还是不可或缺的技术手段。



染色体异常是给人们带来了无可避免的创伤，也是人力无法改变和治愈的。我们可以在染色体出现异常前通过改变不良的生活习惯、进行孕前检查、积极治疗妇科疾病等措施，大大幅度降低染色体异常的发生。

Answer 3

染色体检测可以查出染色体片段易位、倒位、缺失、重复等染色体结构性异常。以及非整信体等染色体数目异常。比如唐氏综合征，就是21号染色体比正常多了一条，因此也被称作21号三体综合征。先天性的染色体结构或数目异常均可能异到反复流产、不孕不育或相应的遗传病代谢病，查清染色体的异常情况可以针对性制定应方案。后天获得的克隆性染色体异常则可能导致白血病等各类肿瘤，查请染色体的异常状况有助于针对性治疗及判断预后。备孕夫妻如果有原发或继发不育不孕、反复流产史、胎儿畸形史、或者有遗传病家族史，就可以通过染色体检查找原因、预测生育染色体疾后代的风险、及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常情况，以采取积木及有效的干预一措施。家恩德运遗传实验室的专家回答。

Answer 4

正常人的体细胞染色体数目为23对，并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体病。

现已发现的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。染色体异常的发生率并不少见，在一般新生儿群体中就可达0.5%~0.7%，以医院平均每年3000新生儿出生数计算，其中可能有15~20例为染色体异常者。

而在早期自然流产时，约有50%~60%是由染色体异常所致。染色体异常发生的常见原因有电离辐射、化学物品接触、微生物感染和遗传等。临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病。

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扩展资料

染色体相关疾病

肌阵挛性小脑协调障碍，神经系统遗传病，重症联合免疫缺陷，男性青春期发育延迟，卵巢恶性中胚叶混合瘤，小儿范科尼综合征，小儿神经纤维瘤病，小儿肾性尿崩症，小儿面部红斑侏儒综合征，小儿精神发育迟缓

染色体相关症状

胎萎不长，智力减低，阴茎样尿道，阴唇融合，小指单一褶纹，先天性骨发育不良，愚型样睑裂歪曲，耳朵位置低，双掌猿线出现率增加和atd角增大，双乳间距增宽

参考资料来源：/baike.baidu.com/item/%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93/195881"target="_blank"title="百度百科-染色体">百度百科-染色体

参考资料来源：/www.xinhuanet.com/health/2017-04/01/c_1120736204.htm"target="_blank"title="只支持选中一个链接时生效">新华网-致胎儿缺陷的“染色体秘密”揭开

Answer 5

这是因为染色体检查，是为了检查遗传性疾病。检查目的：减少由染色体异常而导致的缺陷儿的出生。检查方法：静脉抽血。备注：有遗传病家族史的男性或女性，有流产史的女性。其他人则无需检查。