生物信息学100个基础问题——第1~ 5题 答案公布

Answer 1

生物信息学100个基础问题的前5题答案已揭晓，以下是详细内容：

1. FASTQ与FASTA格式

FASTQ包含4行：第1行包含测序坐标信息，第2行存储碱基序列，N代表未知碱基；第3行通常为空，第4行是质量信息，对应碱基质量得分。
Phred值用于评估测序质量，例如，P=1%对应Q值为20（Phred+33编码），质量越高，Phred值越大。

2. FASTA格式

FASTA用于存储单一序列，如蛋白（如HBA_HUMAN）或核酸序列（如Homo sapiens mRNA）。

3. 数据格式选择

单纯序列用FASTA，测序数据则用包含仪器信息和质量的FASTQ。

4. 第1代与第2代测序

Sanger测序基于DNA复制，通过双脱氧终止法，但通量低，凝胶电泳时间长。
Illumina测序（第2代）特点是高通量、成本低，但测序长度较短。

5. Illumina测序技术细节

Adapter在Illumina测序中用于片段固定和桥式PCR，测序过程包括桥式PCR扩增和荧光测序。
Index用于区分样本，flowcell、lane和tile是测序过程中的物理区域。
Illumina测序质量通常采用Phred33编码。