生物信息学100个基础问题——第1~ 5题 答案公布

Answer 1

生物信息学100个基础问题——第1~ 5题答案公布

第1题：FASTQ与FASTA

FASTQ格式存储测序数据，特点包括：第一行记录坐标信息，第二行是测序序列，第三行空行，第四行存储质量信息。phred值评估测序质量，Phred+33和Phred+64表示不同的ASCII转换规则。单纯序列用FASTA，测序数据用FASTQ。

第2题：测序技术初探

Sanger测序基于DNA复制原理，通量低因凝胶电泳时间长。Illumina测序（第2代）特点是高通量、低成本但测序长度短，核心是桥式PCR和4色荧光终止反应。

第3~4题：Illumina测序技术

Illumina测序adapter用于固定文库片段，核心步骤包括桥式PCR扩增和荧光测序。测序过程中，index标记用于区分数据，flowcell、lane、tile指代不同的工作区域。测序质量通常使用Phred33。

第5题：测序建库adapter

adapter是适配接口，用于固定片段和桥式PCR，与primer不同，adapter1通常在Index后。adapter只出现在测序片段的3'端，以防止测序方向混淆。

后续问题将关注质控与建库细节，如adapter与primer的区别，以及adapter在测序结果中的位置。