请问地贫基因诊断报告单怎么看

患者信息:女 1岁 广西 贵港
病情描述(发病时间、主要症状等):
女,1岁
检测项目与结果:
α-地贫缺失型检测结果: α α/α α。
α-地贫基因点突变检测结果:未见CS,QS,WS点突变发生 。
β-地贫基因检测结果: 未见β珠蛋白基因17种常见位点发生突变。

想得到怎样的帮助:
问题:1、“α-地贫缺失型检测结果: α α/α α“中的“α α/α α”是什么意思?不缺失的意思么?
2、报告单显示有没有地贫?
3、如果有,请问是什么类型?谢谢!

曾经治疗情况及是否有过敏、遗传病史:


各位医生好,请好心人耐心回答我的三个问题,因为我之前在有问必答网咨询过两次,但是收到的都是答非所问的答案,所以在此恳请医生给个精确点的回答,谢谢大家!

1.人有四个α珠蛋白基因,αα/αα表明四个基因都正常, 无缺失。
2. 在检查范围内未检出地贫。 这不表明100%绝对未患地贫, 但常见的地贫种类是没有的, 建议结合血常规, 血红蛋白电泳等结果综合分析。
3. 问题不存在, 因为未检出地贫。
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1.人有四个α珠蛋白基因,αα\/αα表明四个基因都正常, 无缺失。2. 在检查范围内未检出地贫。 这不表明100%绝对未患地贫, 但常见的地贫种类是没有的, 建议结合血常规, 血红蛋白电泳等结果综合分析。3. 问题不存在, 因为未检出地贫。

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1、血常规 主要看其中的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH),各型地贫MCV或MCH均会降低,但静止型地贫基因携带者可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白(Hb)的下降。此项只能提示地贫风险,不能作为诊断标准。2、血红蛋白电泳 此项化验可用于检验异常Hb,重型和中间型地贫做...

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